L’incidenza del disturbo dello spettro autistico (ASD) è aumentata significativamente negli ultimi anni. Secondo i dati dell’Osservatorio Nazionale per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico, in Italia 1 bambino su 77 nella fascia d’età compresa tra i 7 e i 9 anni presenta questo disturbo. Anche se i progressi nella diagnosi e una maggiore consapevolezza possono spiegare in parte questo fenomeno, molti ricercatori attribuiscono l’incremento dei casi negli ultimi 2 decenni a fattori genetici e ambientali. Lo studio Sperm DNA Methylation Epimutation Biomarker for Paternal Offspring Autism Susceptibility, recentemente pubblicato su Clinical Epigenetics, mostra come alcuni biomarcatori identificati nel liquido seminale potrebbero indicare la predisposizione maschile a concepire bambini affetti da autismo.
“Questi biomarcatori sono epigenetici, ovvero possono provocare dei cambiamenti nei fattori molecolari che regolano l’attività del genoma, come l’espressione genica, indipendentemente dalla sequenza del DNA. Questo, in alcuni casi, potrebbe provocare il disturbo autistico non solo nei propri figli, ma anche trasmetterlo alle generazioni future”, spiega il dott. Nicolás Garrido, direttore Fondazione IVI e autore dello studio. I ricercatori hanno confrontato dei campioni di liquido seminale di uomini che hanno concepito bambini affetti da autismo con quelli di padri di bambini senza ASD. Tale esame ha rivelato, nei campioni di coloro che hanno concepito bambini affetti da autismo, la presenza di alcuni biomarcatori specifici, all’interno delle cosiddette “regioni di metilazione del DNA”, un’alterazione chimica che si verifica quando un gruppo metile si attacca a un filamento di DNA e può attivare o disattivare i geni.
In una seconda fase, partendo da queste caratteristiche, gli studiosi sono stati in grado di determinare quali, tra una serie di campioni problematici in uno studio in cieco, provenissero da genitori di bambini autistici, ottenendo risultati con una precisione del 90%, per dimostrare la capacità predittiva del test. “In futuro, questo test ci consentirà di determinare se un uomo è ad alto rischio di concepire un figlio con ASD. Si tratta di un enorme passo in avanti verso l’identificazione dei fattori che possono provocare questo disturbo e, nello stesso tempo, verso la definizione di strategie preventive, dato che, in alcuni casi, è possibile ricorrere a dei trattamenti per correggere le alterazioni epigenetiche”, commenta la dott.ssa Daniela Galliano, specializzata in Ginecologia, Ostetricia e Medicina della Riproduzione, Responsabile del Centro PMA IVI Roma. Nello studio, i ricercatori di IVI, dell’Università di Valencia e della Washington State University hanno analizzato l’epigenetica del liquido seminale, ovvero i processi molecolari che influenzano l’espressione genica, in 2 gruppi di uomini: il primo composto da 13 uomini che avevano concepito figli con autismo e il secondo da altrettanti uomini con figli non affetti da ASD, focalizzandosi in modo particolare sulla metilazione del DNA. I ricercatori hanno rilevato 805 regioni di metilazione differenziale del DNA che potrebbero potenzialmente agire come biomarcatori epigenetici nella trasmissione dell’autismo da parte dei genitori.
