Nuovi dati che rafforzano ulteriormente il tangibile beneficio di onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA, spinal muscular atrophy) che si somministra 1 sola volta nella vita. Lo studio di fase III SPR1NT ha dimostrato che i bambini con 3 copie del gene di backup SMN2 che sono stati trattati in modo pre-sintomatico hanno raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare. Inoltre, un’analisi descrittiva post-hoc degli studi clinici START, STR1VE-EU e STR1VE-US (n=65) ha indicato che, dopo il trattamento con onasemnogene abeparvovec, i bambini con SMA di tipo 1 hanno raggiunto o mantenuto importanti traguardi della funzionalità dei centri bulbari, inclusa la capacità di parlare, deglutire, soddisfare i fabbisogni nutrizionali e mantenere la protezione delle vie aeree.
“I risultati dello studio clinico SPR1NT confermano ancora una volta il notevole impatto di onasemnogene abeparvovec sui bambini a rischio di SMA che vengono trattati prima della comparsa dei sintomi”, afferma Kevin Strauss, MD, direttore medico della Clinic for Special Children, Pennsylvania. “In netto contrasto con il decorso naturale della malattia, i bambini trattati preventivamente con onasemnogene abeparvovec rimangono in piedi e camminano, con pochi o nessun segno di malattia neuromuscolare. Molti di questi bambini raggiungono modelli di sviluppo motorio indistinguibili dai loro coetanei sani. Questi dati dimostrano chiaramente il valore dello screening neonatale per la SMA, che è fondamentale per poter fornire ai bambini la diagnosi e il trattamento più precoci, al fine di garantire loro i migliori risultati possibili.”
I motoneuroni bulbari controllano i muscoli necessari per funzioni come deglutire, parlare e masticare, e la compromissione dovuta alla SMA può causare soffocamento, malnutrizione, infezione e decesso. Non esistendo una definizione ampiamente accettata di funzione bulbare, un’analisi post-hoc di bambini con SMA di tipo 1 che hanno ricevuto onasemnogene abeparvovec nell’ambito degli studi START, STR1VE-EU e STR1VE-US (n=65) ha definito la funzione bulbare utilizzando un endpoint composito comprendente 3 componenti chiave: comunicazione, deglutizione e mantenimento della protezione delle vie aeree. Dei pazienti che potevano essere valutati in modo retrospettivo e descrittivo rispetto a tutti i componenti, l’80% (16/20) ha raggiunto l’endpoint composito.
“L’effetto della SMA di tipo 1 sulla funzione bulbare porta spesso a complicazioni debilitanti, come un aumento del rischio di aspirazione, nonché a conseguenze sociali dovute al deterioramento dello sviluppo del linguaggio”, dichiara Shephard Mpofu, MD, SVP, chief medical officer, Novartis Gene Therapies. “Questi dati post-hoc suggeriscono che onasemnogene abeparvovec possa avere un impatto significativo sul benessere di un bambino. Dati supplementari presentati alla conferenza della MDA continuano a rafforzare il beneficio terapeutico coerente, importante e clinicamente significativo di onasemnogene abeparvovec nell’impostazione real-world, anche in pazienti che esulano dalla nostra attuale esperienza di sperimentazione clinica.”