Atrofia muscolare spinale (SMA): screening neonatale nel Lazio

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Continua il programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), un progetto pilota per facilitarne e accelerarne la diagnosi genetica precoce. L’iniziativa, coordinata dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzata in collaborazione con diversi centri ospedalieri, istituzioni regionali e con il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen, coinvolge i punti nascita nel Lazio. Campioni di DNA di circa 140mila bambini in 2 anni (stimati comprendendo i centri nascita della Toscana che cominceranno a breve) verranno analizzati per permettere di fare con certezza la diagnosi di SMA quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili. L’adesione allo screening è su base volontaria, previo consenso dei genitori dei bambini, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita. Si tratta semplicemente di dare il consenso per includere anche la diagnosi genetica di SMA, sfruttando al meglio il campione di sangue che viene già prelevato ai neonati per lo screening neonatale esteso obbligatorio, approvato dalla L. 167/2016.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quelle cellule che trasportano gli impulsi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. Di conseguenza, la patologia provoca paralisi e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. Lo screening neonatale è importante perché consente di intervenire in maniera precoce sul paziente, evitando conseguenze e danni gravi e irreversibili, e garantendo una migliore qualità di vita al bambino.