“Famiglie SMA accoglie con grande gioia e profonda soddisfazione l’inserimento ufficiale dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale SMA nei Livelli Essenziali di Assistenza LEA, le prestazioni che il Servizio Sanitario Nazionale garantisce a tutti i cittadini gratuitamente o dietro il pagamento di un ticket”, si legge in un comunicato dell’Associazione. “Un traguardo atteso da anni e che rappresenta una svolta fondamentale nella lotta contro la malattia.” A distanza di 8 anni dall’ultimo aggiornamento, il pacchetto di interventi ridefinisce il diritto alle prestazioni sanitarie garantite a tutti i cittadini, introducendo nuovi screening, aggiornando le esenzioni e ampliando l’accesso a tecnologie diagnostiche e terapeutiche di ultima generazione. “È un risultato che aspettavamo da tanto e che segna un passo decisivo nella storia della SMA in Italia”, dichiara Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA. “La diagnosi precoce è la chiave per cambiare il destino di tanti bambini, permettendo un intervento tempestivo e terapie efficaci fin dai primi giorni di vita.”
“Certamente questo è il primo passo, indispensabile e imprescindibile, ma non è ancora l’approvazione nazionale definitiva dello screening neonatale per la SMA”, afferma Danilo Tiziano, professore associato, sezione di Medicina Genomica, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. “Speriamo che le Regioni mancanti, in cui non vi è ancora lo screening, ne accelerino l’attivazione, soprattutto quelle che lo hanno già deliberato. In alcuni casi, il provvedimento regionale è di un paio di anni fa e, nonostante tutto, è rimasto lettera morta. Nel frattempo, si continuano a diagnosticare bambini SMA all’età di 2-3 mesi, quando sono ampiamente sintomatici e il margine di successo delle terapie è decisamente ridotto.”
L’Associazione sottolinea come, trovata l’intesa in Conferenza Stato-Regioni, restino ora gli ultimi passaggi esecutivi per rendere pienamente operativo il provvedimento. “Ci auguriamo che la SMA possa essere un’apripista e che, per le altre patologie, l’iter di inserimento negli screening neonatali sia più rapido e lineare”, afferma ancora Pallara. “Restiamo accanto alle altre Associazioni, pronti a condividere esperienza e strumenti per proseguire insieme questo percorso.”
La SMA è una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente le capacità motorie; colpisce soprattutto in età pediatrica. In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la patologia, rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.