Atrofia muscolare spinale. Al via lo screening nel Lazio e in Toscana

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I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test gratuito permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare, l’atrofia muscolare spinale (SMA), prima causa genetica di mortalità infantile. Grazie ad un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana, e le Istituzioni regionali, e al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen, circa 140mila bambini in due anni – tanti sono i neonati stimati – verranno sottoposti a screening mediante un test genetico, che permetterà di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi e irreversibili. Questo, naturalmente, previo consenso dei genitori, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita e raggiunti anche attraverso una campagna di sensibilizzazione organizzata sui social in collaborazione con Famiglie SMA da Osservatorio Malattie Rare.

Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter così offrire una diagnosi precoce a circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi (l’incidenza stimata è tra 1/6mila e 1/10mila nati vivi). I bimbi così individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza: sebbene una “cura” definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile ed ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia.

“Qui da oggi nel Lazio parte un segnale forte, un modello per l’intero Paese di cui siamo profondamente orgogliosi”, sottolinea per la Regione l’Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria, Alessio D’Amato. “Un grande risultato raggiunto con l’aiuto di tutti, il mondo dell’associazione, i centri nasciti di Lazio e Toscana, e una decisa volontà politica. Siamo all’inizio di un percorso che ci auguriamo diventi quanto prima un esempio per tutto il territorio italiano.”

“La SMA è una grave malattia neuromuscolare che comporta la perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento volontario”, spiega il prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. “Dal punto di vista clinico è caratterizzata da debolezza e atrofia muscolari progressive. In base all’età di esordio e alla massima acquisizione motoria, la SMA viene classificata in tre forme; nelle forme gravi, come la SMA I, l’aspettativa di vita è fortemente ridotta, inferiore ai due anni, senza supporto respiratorio.”

La diagnosi neonatale potrebbe migliorare notevolmente l’aspettativa e la qualità di vita dei bambini che ne sono affetti. Dal 2017 esiste, infatti, un trattamento efficace: Nusinersen, un farmaco riconosciuto come “innovativo” che appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO). Altri trattamenti sono ormai prossimi alla registrazione e commercializzazione.

“È stato dimostrato che l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è più efficace di quello in fase avanzata di malattia, tanto da consentire ai bambini con diagnosi predittiva di SMA I tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti”, dichiara il responsabile del progetto italiano, Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. “Questo progetto consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica massimizzando i risultati della terapia. Inoltre, i dati di questo studio consentiranno di definire l’esatta incidenza della SMA, di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, oltre che di consentire ai parenti dei piccoli di effettuare scelte riproduttive informate.”

“Questo progetto arricchisce ulteriormente il panel di screening neonatali che il nostro centro screening già offre ai suoi neonati”, aggiunge la dott.ssa Maria Alice Donati, Responsabile della Struttura Operativa Complessa di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze. “Infatti la Regione Toscana ha aggiunto al pannello obbligatorio per legge altre 3 malattie da accumulo lisosomiale, come premessa per l’inserimento nel pannello nazionale obbligatorio.”

“L’avvento del farmaco commerciale, lo stato avanzato e positivo dei trial in corso e l’approvazione americana della terapia genica rendono indispensabile e imprescindibile arrivare ad identificare i bambini prima del manifestarsi dei sintomi della malattia, per assicurare un futuro di serenità a loro e alle loro famiglie”, dichiara Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA. “Ci auguriamo che il progetto pilota faccia da apripista per agevolare lo screening esteso a livello nazionale.”

“L’emendamento alla legge di bilancio del 2019, che modifica la legge 197/2016 sullo screening neonatale prevede che anche malattie come questa possano essere inserite nell’elenco degli screening obbligatori”, spiega Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Università Cattolica del Sacro Cuore. “Mi auguro che questo innovativo progetto regionale, e i dati che ne proverranno, siano da stimolo affinché il Ministero della Salute provveda poi ad una estensione nazionale, così che tutti i bimbi possano avere le stesse opportunità.”

In Europa, al momento, sono tre i progetti pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale in corso: quello di Lazio e Toscana si aggiunge agli studi attualmente condotti in Germania e in Belgio.