“La SMA non è stata sconfitta, ma negli ultimi 2 anni, grazie alla ricerca scientifica, sono cambiate le aspettative e le speranze. È diverso l’approccio dei medici nella diagnosi e sicuramente non sono più le stesse le attese delle famiglie. Rispetto al passato, ora la speranza vince sulla paura e i nuovi farmaci e trial rendono il futuro pensabile, sia per i bambini che per gli adulti”, dichiara la presidente di Famiglie SMA, Daniela Lauro. “Seppure con le dovute cautele, la parola ‘rivoluzione’ sembra quella più adatta a descrivere quello che sta vivendo oggi la nostra comunità”, aggiunge Lauro commentando i progressi nel trattamento della SMA in occasione della XIII edizione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che verrà celebrata sabato prossimo 29 febbraio; una giornata istituita nel 2008 e che nel corso degli anni ha coinvolto oltre 80 Paesi nel mondo.
Acronimo di atrofia muscolare spinale, la SMA è una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia, 1 bambino su 6mila) costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle. Rende difficile gesti quotidiani come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare.
Non esiste ancora una cura ma da circa 2 anni è disponibile la prima terapia al mondo in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzata della patologia. Terapia che ad oggi ha coinvolto circa 600 pazienti e ha permesso a Sara, che ha 2 anni e dovrebbe essere quasi immobile su un letto, di stare in piedi e giocare a palla; a Edoardo di sedersi e mangiare da solo e a Marinella, 30 anni, di ritrovare la forza nelle braccia per occuparsi dei figli. Oggi non solo esiste una terapia, ma nel Lazio (e presto anche in Toscana) è disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la SMA: un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili. L’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è infatti molto più efficace, tanto da consentire ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile a quelle dei bambini non affetti. È una svolta storica: per la prima volta la diagnosi della SMA non sarà una condanna ma un salvavita.
Sul fronte delle novità terapeutiche, Famiglie SMA ricorda che a maggio scorso è stata approvata negli Stati Uniti la prima terapia genica, il cui via libera è atteso in Italia tra la fine di quest’anno e i primi mesi del 2021, mentre una seconda terapia ha da poco avviato un programma compassionevole (una nuova, importante, opportunità che offre l’accesso al farmaco per i pazienti con i bisogni clinici più urgenti prima dell’approvazione regolatoria). Famiglie SMA si impegna ora per l’estensione a livello nazionale dello screening neonatale, per garantire le stesse opportunità di salute a ogni paziente: “La rivoluzione per la SMA è appena iniziata – sostiene Daniela Lauro – ora abbiamo bisogno di usare tutte le armi che abbiamo per proseguire la nostra battaglia”.
