L’atassia di Friedreich è una malattia genetica autosomica recessiva, caratterizzata dalla degenerazione progressiva del midollo spinale e del cervelletto (il centro di controllo del movimento) e provoca atassia, cioè mancanza di coordinazione dei movimenti. Compare in genere durante l’infanzia o l’adolescenza, ma talvolta anche in età adulta. Le prime manifestazioni comprendono difficoltà nell’equilibrio e nella coordinazione motoria, che possono rendere difficoltoso scrivere, mangiare e compiere attività fini. Spesso le persone affette devono ricorrere, con il passare del tempo, all’uso di una sedia a rotelle. Altre manifestazioni comuni sono la scoliosi, alcuni problemi cardiaci e il diabete.
In questi giorni, presso il Polo veneto dell’IRCCS Medea, è iniziato uno studio clinico per testare sicurezza ed efficacia del trattamento con Etravirina in pazienti con Atassia di Friedreich, una malattia genetica rara nella cui patogenesi è implicata la deficienza di una proteina, la fratassina. Il farmaco antivirale – approvato per il trattamento dell’infezione da HIV – ha dimostrato di essere in grado di aumentare la concentrazione di fratassina in modelli animali e cellulari di atassia di Friedreich. Questo studio randomizzato in aperto, il primo sull’uomo con questa patologia e questo farmaco, testerà 2 concentrazioni registrando la sicurezza e la capacità di modificare parametri funzionali oggettivi (consumo massimale di ossigeno in prova da sforzo), clinici (punteggi a scale funzionali) e di laboratorio (livelli di RNA della fratassina).
La tollerabilità e l’efficacia dell’Etravirina verranno testate per un anno in gruppo di 30 soggetti tra i 10 e i 40 anni. Lo studio è condotto da un team di professionisti e tecnici sotto la supervisione del prof. Andrea Martinuzzi, responsabile clinico-scientifico della ricerca, ed è sostenuto da un consorzio di associazioni di pazienti italiane (Ogni giorno per Emma, Per il sorriso di Ilaria di Montebruno, AISA, Un Petalo per Margherita), spagnole (Babel family) e svizzere (aCHAF).
I risultati, attesi tra 1 anno e mezzo, potrebbero aprire la strada a un più ampio studio randomizzato in doppio cieco contro placebo. “Il nostro obiettivo – spiega Martinuzzi – è quello di testare in sicurezza il trattamento con Etravirina: per questo lavoro è fondamentale l’alleanza tra i pazienti ed il mondo scientifico, in modo che le risorse disponibili siano indirizzate alla soluzione dei problemi individuati dagli stessi pazienti.”
