Si è da poco concluso il mese di sensibilizzazione sulla malattia di Niemann-Pick, patologia ultra-rara della quale ogni anno si celebra la Giornata Internazionale il 19 ottobre. Sensibilizzazione quanto mai necessaria per questa patologia la cui frequenza è inferiore a 1 caso ogni milione di persone. Le esigenze dei pazienti, lo stato dell’arte riguardo alla malattia (diagnosi, presa in carico, gestione della patologia) e le nuove frontiere delle terapie sono stati i temi al centro di un incontro svoltosi nei giorni scorsi a Roma, presso il Montecitorio Meeting Center MoMec, promosso dall’associazione dall’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus onlus, in collaborazione con Sanofi e Osservatorio Malattie Rare OmaR.
“La malattia di Niemann-Pick è una malattia metabolica, lisosomiale, ereditaria, caratterizzata dall’accumulo di lipidi che non vengono correttamente smaltiti dal metabolismo”, spiega Andrea Pession, UO Pediatria IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, presidente Società per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale SIMMESN. “Vi sono 3 tipologie di Niemann-Pick: A, B e C. Negli ultimi anni è stato creato l’acronimo ASMD (acid sphingomyelinase deficiency, ndr) sotto al quale vengono compresi il tipo A, B e A/B, mentre il tipo C viene diversamente classificato, tra i disordini del metabolismo del colesterolo lisosomiale, in rapporto alla diversità dei meccanismi in causa e del gene coinvolto. Nell’ASMD, il non corretto smaltimento delle molecole è causato dalla carenza o dalla totale assenza dell’enzima sfingomielinasi acida, dovuta a propria volta da una mutazione genetica che si trasmette ai figli da genitori entrambi portatori della mutazione stessa. Si tratta di una patologia genetica cronica e degenerativa che può esordire sia in età pediatrica sia in età adulta, con sintomi iniziali da lievi a gravi. In generale – continua Pession – il quadro clinico è estremamente complesso e vario e può coinvolgere sia il sistema nervoso centrale, sia organi periferici quali fegato e milza (causandone l’ingrossamento) e polmoni. Il grado di coinvolgimento degli organi e i disturbi causati dalla malattia sono estremamente variabili da persona a persona, in base all’entità del difetto ovvero al tipo, all’età in cui compare e al modo in cui progredisce.”
“Per tutte queste ragioni, la diagnosi precoce è tanto necessaria quanto difficile da ottenere”, dichiara Annalisa Bisconti, psicologa e direttore esecutivo Associazione Italiana Niemann-Pick. “Trattandosi di malattie ultra-rare e complesse, non è semplice trovare un centro di cura che possa riconoscere queste patologie e prendersi carico del paziente e della sua famiglia. Lo screening neonatale, che oggi viene fatto per altre patologie simili, potrebbe rappresentare un grande traguardo e fare la differenza per tante persone. Una delle esigenze dell’associazione è quella di continuare a cooperare con i clinici al fine di favorire un dialogo stabile e costruttivo e fornire alle famiglie le giuste informazioni, sia sugli aspetti medici che sui loro diritti.”
“La diagnosi della ASMD, come quella di tutte le patologie metaboliche, è dunque un processo delicato e complesso che richiede una sintesi fra il quadro clinico, il profilo di laboratorio e il riscontro strumentale. Per questo motivo è essenziale rivolgersi a Centri specialistici di comprovata competenza ed esperienza”, afferma Maurizio Scarpa, responsabile del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare del Friuli-Venezia Giulia. “Se per il tipo C della malattia era già disponibile da anni una terapia che rallenta la progressione dei sintomi, per le persone con forme A e B fino ad oggi potevamo fare ben poco. Ora le cose potrebbero cambiare visto che recentemente la Commissione europea ha approvato olipudasi alfa come terapia enzimatica sostitutiva per la ASMD di tipo A/B e B. Questo anche a seguito di una sperimentazione clinica alla quale abbiamo partecipato. L’arrivo della prima terapia specifica rappresenta un passo in avanti nel trattamento di questa malattia ultra-rara, associata a una elevata morbilità e al rischio di morte prematura, come in passato è stato per altre malattie lisosomiali. La prima sfida sarà certamente quella di renderla disponibile a tutti i pazienti che possono beneficiarne con tempi uniformi in tutte le Regioni. E una volta che la terapia sarà pienamente disponibile potrebbe essere utile anche avviare qualche progetto pilota di screening.”
Olipudasi alfa potrebbe essere disponibile presto anche in Italia, dopo una valutazione da parte di Aifa. “L’impegno di Sanofi nella ricerca per le malattie rare è iniziato più di 40 anni fa e prosegue ancora oggi con la stessa dedizione e passione, con l’obiettivo di dare risposte efficaci ai pazienti che soffrono di patologie rare, gravi e spesso invalidanti”, dichiara Fulvia Filippini, direttore Public Affairs & Patient Advocacy di Sanofi Italia. “Su circa 8mila malattie rare, solamente 200 hanno oggi una cura. È questo che ci spinge ogni giorno a continuare nella ricerca di trattamenti specifici per patologie ultra-rare come l’ASMD. Abbiamo sviluppato i primi trattamenti per molte malattie rare da accumulo lisosomiale e siamo particolarmente orgogliosi di poter offrire un primo trattamento specifico per questa patologia.”
Nel corso dell’evento sono stati presentati anche i risultati di un’iniziativa realizzata da Sanofi: un panel di 19 esperti della patologia composto da medici, rappresentanti dei pazienti ed esperti di politiche sanitarie con esperienza nelle malattie rare, ha condotto un’indagine con metodo Delphi allo scopo di fornire indicazioni utili sull’ASMD e generare evidenze su questa patologia ultra-rara e ancora poco conosciuta. Il lavoro si è focalizzato su 5 aree principali: caratteristiche dei pazienti e della malattia; bisogni non soddisfatti e qualità di vita; difficoltà diagnostiche; aspetti correlati al trattamento e percorso assistenziale. I risultati, oggetto di una prossima pubblicazione, verranno condivisi con la comunità scientifica anche al fine di ottimizzare la presa in carico e la gestione dei pazienti affetti da questa patologia. “Le malattie rare e ultra-rare, nonostante il loro nome, colpiscono una quota consistente di pazienti, con un fortissimo impatto sulla loro vita e quella dei loro familiari”, afferma Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare. “Per questo, è necessario che vengano inserite al centro di politiche, europee e nazionali, volte a migliorare la presa in carico di queste persone e a favorire la diagnosi precoce e il loro tempestivo accesso alle terapie disponibili. Ci auguriamo che il neo Parlamento continui a tenere un faro su questi temi.”