Identificata una variante genetica associata all’asma infantile, soprattutto grazie allo studio di popolazioni di differenti etnie. I soggetti afroamericani presentano infatti una maggiore variazione nel proprio genoma che ha permesso ai ricercatori di individuare una variante sul cromosoma 17 che ha eluso gli esperti di asma per oltre un decennio. Come gruppo, gli afroamericani hanno alcuni dei più alti tassi di asma negli Stati Uniti: il 17,6% contro il 9,3% rispettivamente per i bambini afroamericani e i bambini bianchi non ispanici; il 15,2% contro il 13,8% rispettivamente per gli adulti afroamericani e gli adulti bianchi non ispanici. Gli autori hanno incluso 5.630 partecipanti afroamericani, con e senza asma. Sebbene costituisca il 13% della popolazione degli Stati Uniti, questa etnia era stata finora rappresentata in meno del 3% di questo tipo di studi.
La variante identificata risiede in un gene chiamato gasdermin-B, abbreviato Gsdmb. I ricercatori hanno scoperto che la variante “protettiva” ha causato lo splicing alternativo o l’editing del gene finale, con conseguente sequenza di Rna messaggero mancante di esoni 6 e 7. Gli studiosi credono che questa scoperta potrà aiutare a concentrare gli sforzi per comprendere come questo particolare gene influenzi il rischio per un bambino di sviluppare l’asma. Lo studio è stato pubblicato sull’American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.