Da qualche giorno è in commercio in Italia Ataluren (Translarna™), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso nei pazienti ancora deambulanti di età uguale o superiore ai 5 anni. Ad annunciarlo è la società biofarmaceutica PTC Therapeutics, che ha sviluppato e portato ad approvazione questa terapia a somministrazione orale.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di distrofina; colpisce un paziente su 3500, in particolare i bambini maschi. L’esordio è precoce, intorno ai tre anni, e conduce alla perdita della deambulazione e all’insorgere di complicanze che portano al decesso. I primi campanelli d’allarme della malattia sono difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nell’alzarsi da terra: se un bambino appare pigro e sedentario, in un caso su 3500 potrebbe trattarsi di DMD e la diagnosi tempestiva è di fondamentale importanza. Ataluren è stato sviluppato con una tecnologia che permette alla cellula di “bypassare” la trascrizione errata nell’RNA messaggero dovuta alla specifica mutazione genetica chiamata “non-senso”, portando alla creazione di una proteina di distrofina funzionante che è essenziale alla preservazione del muscolo.
“La Duchenne è una malattia devastante, ereditaria e progressiva, che priva i muscoli della forza necessaria a svolgere le normali attività della vita quotidiana”, spiega Eugenio Mercuri, professore di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università Cattolica di Roma e Direttore Scientifico del Centro Nemo Roma. “I pazienti affetti da DMD generalmente perdono la capacità di camminare intorno ai 10-12 anni nel secondo decennio di vita incorrono in complicazioni polmonari e cardiache potenzialmente letali. Mantenere tale funzionalità il più a lungo possibile è di massima importanza per i pazienti. Lo sviluppo di molecole innovative e l’accesso a nuove terapie hanno migliorato la progressione della malattia e la qualità della vita dei pazienti. Per le persone affette da Duchenne con mutazione nonsenso Ataluren ha dimostrato benefici clinicamente importanti.”
