“Eli Moschcowitz descrive per la prima volta i sintomi di una patologia – fino ad allora sconosciuta – osservati in una ragazzina di 16 anni. Si tratta della porpora trombotica trombocitopenica, malattia autoimmune della coagulazione del sangue divenuta poi nota negli anni anche come Sindrome di Moschcowitz. Da qui la nostra richiesta di istituire una Giornata Nazionale dedicata alla patologia, per far conoscere e formare l’opinione pubblica e i clinici, da far ricadere proprio nel mese di luglio, a partire dal prossimo anno”. È l’appello di Massimo Chiaramonte, presidente Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica APS ANPTT, nel corso di un tavolo istituzionale organizzato insieme a Osservatorio Malattie Rare, e realizzato grazie al contributo non condizionante di Sanofi Genzyme.
La porpora trombotica trombocitopenica può essere di 2 tipi: la forma ereditaria, che colpisce circa il 5% dei pazienti; e la forma acquisita – più comune – che riguarda il restante 95%. La forma acquisita (aTTP), che non è presente fin dalla nascita e si manifesta più avanti nel corso della vita, è comunque una malattia ultra-rara con un’incidenza di 1-6 casi su 1milione all’anno. Colpisce maggiormente le donne rispetto agli uomini, nella proporzione di 3:1, e i pazienti in genere sono giovani: l’età media alla diagnosi è di circa 40 anni. “Si tratta di una malattia caratterizzata da manifestazioni acute che devono essere gestite con un intervento tempestivo: l’attuale tasso di mortalità è di circa il 20% nonostante il trattamento standard” afferma il prof. Valerio De Stefano, ordinario di Ematologia presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Direttore U.O.C. Servizio e DH di Ematologia, Policlinico Agostino Gemelli di Roma. “Ogni paziente con aTTP è diverso e può manifestare una vasta gamma di sintomi, sfortunatamente non specifici e non chiaramente indicativi di una forma di microangiopatia trombotica piuttosto che un’altra. Inizialmente molti pazienti possono accusare disturbi generali come febbre o malessere, successivamente mal di testa, confusione, disturbi della vista, dolore toracico, affaticamento, disturbi della funzione renale. Possono presentarsi inoltre sanguinamenti dalle gengive o dal naso, ecchimosi cutanee o numerose piccole manifestazioni emorragiche denominate petecchie (porpora); nei casi più gravi, si arriva a convulsioni o coma. Anche le alterazioni di laboratorio sono varie e per molti versi non specifiche (anemia, piastrinopenia, aumento LDH, aumento creatinina)”, spiega. Nel corso della vita, gli episodi di porpora trombotica trombocitopenica possono essere singoli oppure ripetuti: circa il 20% dei pazienti sperimenta un nuovo episodio entro 1 anno dal primo, ma un nuovo attacco può verificarsi anche dopo anni dall’evento precedente.