Un giovane e dinamico divulgatore scientifico, un diario di bordo e un’esplorazione in presa diretta nella realtà di una patologia rara e poco nota da far conoscere: l’angioedema ereditario, con un impatto profondo sulla qualità di vita di chi ne è colpito a causa dell’imprevedibilità degli attacchi che condiziona la quotidianità. Un viaggio che racconta come si svolge e cosa accade nella vita di un paziente nel lungo periodo, come viene gestita l’evoluzione del suo percorso, dai Centri di riferimento per la diagnosi e cura, verso nuove prospettive: Takeda Italia, dopo aver inaugurato una nuova narrazione dell’angioedema ereditario con la campagna Destinazione Posso: il Mio Viaggio con l’Angioedema Ereditario, prosegue l’esplorazione della patologia da una prospettiva inedita con Angioedema Real Life, campagna di sensibilizzazione promossa con il patrocinio di Associazione Volontaria per l’Angioedema Ereditario ed altre Forme Rare di Angioedema A.A.E.E. APS ETS, Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema ITACA, Società Italiana di Allergologia, Asma ed Immunologia Clinica SIAAIC, Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica SIAIP e Associazione Allergologi Immunologi Italiani Territoriali e Ospedalieri AAIITO.
L’angioedema ereditario non è solo il gonfiore, l’attacco, la crisi, ma tutto quello che accade nel mezzo e costringe a mettere in pausa la vita. Far conoscere questa malattia è il primo passo per accorciare i tempi di diagnosi e indirizzare i pazienti ai Centri di riferimento ITACA per una presa in carico strutturata, competente, multidisciplinare e continua. Ma “per trovarsi, bisogna cercarsi”: questo lo spirito che anima il viaggio di Ruggero Rollini, alla scoperta della real life della patologia, fornendo un dettagliato quadro del patient journey di chi con essa convive attraverso un inedito format digitale: un docu-vlog, cuore della campagna, vero e proprio video-diario di bordo in 6 episodi nel quale il protagonista, tappa dopo tappa, raccoglie esperienze, testimonianze, dati clinici per conoscere, riconoscere e raccontare l’angioedema ereditario e affrontarlo al meglio con il sostegno della Rete ITACA per diagnosi, presa in carico e gestione della patologia. L’angioedema ereditario (hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia genetica, anche se in 1 caso su 4 (25%) la malattia si sviluppa da una mutazione de novo, non presente in nessun altro componente della famiglia, che colpisce 1 persona ogni 50mila; il gene difettoso che provoca la malattia codifica per la proteina C1 esterasi-inibitore (C1-INH o C1 inibitore) che viene prodotta in quantità insufficiente (e in questo caso si parla di HAE di tipo 1; riguarda l’85% dei casi) oppure in una forma incapace di funzionare come dovrebbe (HAE di tipo 2; 15% delle diagnosi).
I sintomi dell’angioedema ereditario compaiono già durante l’infanzia o l’adolescenza con episodi di gonfiori (edemi) transitori ma ricorrenti che possono colpire la cute di qualsiasi parte del corpo, in particolare mani, piedi, viso, apparato gastrointestinale e vie aeree superiori con edemi della laringe e della glottide, potenzialmente fatali se non si interviene tempestivamente con trattamenti idonei. Gli attacchi sono periodici e imprevedibili e variano molto in termini di gravità e frequenza. La diagnosi è quasi sempre tardiva, dagli 8 ai 10 anni dall’esordio della sintomatologia, perché i segni e i sintomi dell’angioedema ereditario somigliano a quelli di malattie più frequenti come allergie e coliti. Per l’International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy and Management of HAE, del 2010, la presenza di 1 dei seguenti segni o sintomi deve far sospettare una diagnosi di HAE:
- Angioedema ricorrente senza orticaria;
- Angioedema che non risponde ad antistaminici e/o corticosteroidi;
- Angioedema che perdura per più di 48 ore;
- Edema laringeo;
- Storia o diagnosi di HAE in famiglia.
“Per accelerare la diagnosi sono fondamentali specialisti con competenze diverse e multidisciplinari, competenze ed expertise messe a disposizione nei Centri ITACA oggi diffusi su tutto il territorio nazionale”, dichiara Mauro Cancian, presidente Associazione ITACA e direttore UOSD di Allergologia AOU di Padova. “ITACA è la rete che riunisce i 26 Centri italiani, a cui a breve se ne aggiungerà un altro, che in Italia hanno una riconosciuta competenza nell’ambito di questa patologia e sono a loro volta autorizzati dagli Enti regolatori nazionali e regionali a diagnosticare e a prescrivere i farmaci per l’angioedema ereditario. Esiste una forte interazione fra tutti i Centri, che si supportano l’uno con l’altro e questo consente anche ai pazienti, per esempio, di viaggiare sull’intero territorio nazionale per motivi di lavoro o di vacanza sapendo che troveranno in ogni area geografica dei Medici e degli Ospedali in grado di occuparsi di loro. Al fine di migliorare la qualità diagnostica, che solo in alcuni casi richiede anche uno screening genetico, ITACA ha deciso di unificare tutte le analisi genetiche presso un unico Centro proprio per garantire una elevata qualità laboratoristica. Tra le nostre attività – conclude – proponiamo congressi a livello locale, nazionale e anche internazionale e promuoviamo gli Angioedema Academy, Corsi di formazione per giovani Specialisti nella cura di questa malattia rara.”
