Anemia falciforme (AF): terapia genica produce emoglobina anti-falcemica

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Dopo 6 mesi di trattamento la terapia genetica con LentiGlobin nell’anemia falciforme produce emoglobina anti falcemica pari al 40% o più di emoglobina totale. Il dato è stato riportato in occasione del 61° Congresso annuale dell’American Society of Hematology (ASH) in corso a Orlando (Florida) presentando i risultati aggiornati del Gruppo C dello studio clinico di Fase 1/2 HGB-206 relativo alla sua terapia genica con LentiGlobin nei pazienti affetti da Anemia Falciforme (AF). “Il consistente numero di dati derivanti dagli studi clinici di LentiGlobin per la AF presentati al Congresso ASH fa riferimento ai risultati del trattamento di 26 pazienti con un follow-up di oltre 4 anni di osservazione”, afferma David Davidson, Chief Medical Officier di Bluebird Bio. “Continuiamo a monitorare i pazienti del Gruppo C che producono livelli elevati di emoglobina anti-falcemica derivata dalla terapia genica, HbA T87Q, che rappresenta almeno il 40% di emoglobina totale nei pazienti a 6 o più mesi di follow-up. L’aspetto ancora più importante è che i pazienti del Gruppo C non hanno presentato episodi di ACS o di VOC gravi a seguito della somministrazione di LentiGlobin per il trattamento della AF.”

La Anemia Falciforme è una malattia genetica grave, progressivamente invalidante causata da una mutazione del gene della β-globina che induce produzione di emoglobina falcifica anomala (HbS), che si associa alla presenza di globuli rossi (RBC) a forma di falce che risultano fragili, tanto da portare alla conseguente anemia emolitica cronica, vasculopatia e dolorose crisi vaso-occlusive (VOCs). Per gli adulti e i bambini che soffrono di AF, tutto questo può tradursi in episodi imprevedibili di dolore dovuti a vaso-occlusione e altre complicanze acute, come la sindrome toracica acuta (ACS), ictus e infezioni, che possono portare alla morte prematura di questi pazienti.

 

Al 26 agosto 2019, 17 dei 49 pazienti con AF arruolati nello studio in corso di Fase 1/2 HGB-206 in aperto sono stati trattati con la terapia genica LentiGlobin, e il follow-up più lungo è giunto a 21 mesi; 12 dei 17 pazienti trattati nel gruppo C avevano almeno 6 mesi di follow-up al momento del cut-off dei dati. In questi pazienti, i livelli mediani di emoglobina anti-falcemica indotta dalla terapia genica, HbA T87Q, rappresentavano almeno il 40% dell’emoglobina totale e, all’ultima visita, i livelli totali di emoglobina e di HbA T87Q risultavano compresi rispettivamente tra 9,3 e 15,2 g/dL e tra 2,7 e 9,0 g/dL. Nessun paziente ha avuto bisogno di trasfusioni di globuli rossi dopo il trattamento. La persistenza di emoglobina derivata dalla terapia genica nei pazienti del gruppo C ha ridotto i livelli di emoglobina falcemica tanto da avvicinarsi ai livelli riscontrati nei pazienti omozigoti per l’anemia falciforme, il che indica che il trattamento con LentiGlobin migliora i marcatori biologici della malattia.