Vertex Pharmaceuticals Incorporated ha annunciato dati positivi a lungo termine relativi a exagamglogene autotemcel (exa-cel) derivanti da studi clinici globali condotti su persone affette da anemia falciforme severa SCD o beta-talassemia trasfusione-dipendente TDT. I risultati, presentati in occasione del Congresso Annuale dell’Associazione Europea di Ematologia EHA, continuano a dimostrare i benefici clinici significativi e duraturi di exa-cel. Il follow-up più lungo nei pazienti con SCD ha superato ormai i 5,5 anni, che diventano oltre 6 nei pazienti con TDT, con una media rispettivamente di 39,4 e 43,5 mesi. Exa-cel è la prima e unica terapia approvata di editing genetico basata sulla tecnologia CRISPR/Cas9.
“Questi dati a lungo termine confermano ulteriormente che exa-cel può offrire significativi benefici clinici, duraturi nel tempo, alle persone eleggibili al trattamento affette da anemia falciforme o beta-talassemia trasfusione-dipendente”, dichiara Franco Locatelli, M.D., Ph.D., professore di Pediatria presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, direttore del Dipartimento di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, presidente del Comitato Direttivo del Programma TDT di Vertex, autore principale dei dati clinici su exa-cel nella TDT presentati al Congresso EHA. “Considerata l’urgenza e il bisogno insoddisfatto di nuovi trattamenti trasformativi per queste patologie, sono particolarmente lieto dei notevoli progressi compiuti per rendere disponibile exa-cel ai pazienti eleggibili al trattamento nella pratica clinica quotidiana.”
Grazie agli accordi di rimborsabilità, Vertex ha ottenuto l’accesso al trattamento per i pazienti eleggibili per SCD o TDT in diversi Paesi, tra cui Austria, Bahrein, Danimarca, Inghilterra, Arabia Saudita, Irlanda del Nord, Scozia, Emirati Arabi Uniti, Stati Uniti, Galles, e continua a collaborare a livello globale con gli enti governativi e le autorità preposte alla rimborsabilità, per garantire un accesso sostenibile ad altri pazienti eleggibili.
ANEMIA FALCIFORME
È una malattia genetica debilitante, progressiva e che riduce l’aspettativa di vita. I pazienti affetti da SCD riportano punteggi di qualità della vita legati alla salute inferiori rispetto a quelli della popolazione generale e un significativo assorbimento di risorse sanitarie. La SCD colpisce i globuli rossi, che sono essenziali per trasportare l’ossigeno a tutti gli organi e i tessuti del corpo. La SCD provoca forti dolori, danni agli organi e una riduzione della durata della vita a causa dei globuli rossi deformati o “falcemici”. La caratteristica clinica della SCD è la crisi vaso-occlusiva VOC, causata dall’ostruzione dei vasi sanguigni da parte dei globuli rossi falcemici e provoca un dolore importante e debilitante che può verificarsi in qualsiasi parte del corpo e in qualsiasi momento. La SCD richiede un trattamento per tutta la vita e un notevole impiego di risorse sanitarie e, in ultima analisi, comporta una riduzione dell’aspettativa di vita, una diminuzione della qualità della vita e una riduzione della produttività nell’arco della vita. In Europa, l’età media di morte dei pazienti affetti da SCD è di circa 40 anni.
BETA-TALASSEMIA TRASFUSIONE-DIPENDENTE
È una malattia genetica grave e pericolosa per la vita. I pazienti affetti da TDT riportano punteggi di qualità della vita correlati alla salute inferiori alla popolazione generale e un significativo utilizzo di risorse sanitarie. La TDT richiede frequenti trasfusioni di sangue e una terapia chelante del ferro per tutta la vita. A causa dell’anemia, i pazienti affetti da TDT possono soffrire di affaticamento e mancanza di respiro, mentre i bambini possono avere problemi di crescita, ittero e difficoltà di alimentazione. Le complicazioni della TDT possono anche includere un ingrossamento della milza, del fegato e/o del cuore, ossa deformate e ritardo nella pubertà. La TDT richiede un trattamento per tutta la vita e un uso significativo delle risorse sanitarie e, in ultima analisi, comporta una riduzione dell’aspettativa di vita, una diminuzione della qualità della vita e una riduzione della produttività nell’arco della vita. In Europa, l’età media di morte dei pazienti affetti da TDT è di 50-55 anni.
CASGEVY® (EXAGAMGLOGENE AUTOTEMCEL | EXA-CEL)
Casgevy® è una terapia cellulare non virale, costituita da cellule modificate ex vivo mediante la tecnologia CRISPR/Cas9, per pazienti eleggibili con SCD o TDT, in cui le cellule staminali e progenitrici ematopoietiche del paziente stesso vengono modificate nella regione enhancer specifica per gli eritroidi del gene BCL11A attraverso una precisa rottura del doppio filamento del DNA. Questa modifica porta alla produzione di alti livelli di emoglobina fetale (HbF, emoglobina F) nei globuli rossi. L’HbF è la forma di emoglobina che trasporta ossigeno, naturalmente presente durante lo sviluppo fetale, che viene sostituita dalla forma adulta dell’emoglobina dopo la nascita. È stato dimostrato che exa-cel riduce o elimina le VOC per i pazienti con SCD e la necessità di trasfusioni per i pazienti con TDT. Exa-cel è approvato da diversi Enti regolatori a livello globale per i pazienti con SCD e TDT eleggibili al trattamento di età pari o superiore a 12 anni.
