“L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48”, dichiara il prof. Andrea Pession, presidente della Società di Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale Simmsen. “Ma allargando il panel ad altre 10, si potrebbe dare questa opportunità anche a bimbi affetti da altre gravi malattie.” L’annuncio è arrivato durante la presentazione del Quaderno Screening Neonatali Estesi, realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare Omar. In Italia gli screening neonatali sono stati estesi grazie alla legge 167 del 2016. “I laboratori sono passati dai 30 iniziali a 15, coprendo un bacino di 25mila nati ciascuno; la copertura ottimale sarebbe però di 60mila neonati, dunque si può efficientare ancora”, afferma Giancarlo La Marca, direttore del Laboratorio Screening Neonatale Allargato dell’Ospedale Meyer di Firenze. Oltre agli screening già previsti, dall’indagine emerge che anche altre malattie potrebbero essere ricercate: l’atrofia muscolare spinale (Sma); le malattie di Fabry, Gaucher, Pompe; mucopolisaccaridosi di tipo I e l’immunodeficienza Ada Scid.
