Amiloidosi. Presto due nuovi farmaci potrebbero evitare il trapianto di fegato

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Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e a eliminarlo come se fosse commestibile. Ma se ripetete lo stesso gesto tutti i giorni, la plastica si accumulerà nel vostro corpo, con gravi conseguenze facili da immaginare. È ciò che più o meno accade in chi soffre di una malattia rara e invalidante chiamata amiloidosi, per la quale ad accumularsi è una sostanza proteica insolubile nota, appunto, come amiloide.

In Italia ci sono 356 casi di persone affette dalla forma ereditaria di questa patologia, che può coinvolgere qualsiasi organo, distruggendolo e portando alla dialisi o al trapianto. Fortunatamente, per questo grande gruppo di malattie esistono nuove opzioni terapeutiche: un farmaco, il Tafamidis, è già in commercio dal 2011, e due nuove molecole, il Patisiran (di Alnylam) e il TTRRX (di IONIS) sono oggi oggetto di due trial clinici. “I due farmaci agiscono in modo differente sull’RNA messaggero della transtiretina, riducendo la proteina mutata circolante fino all’80-90%”, spiega il prof. Giuseppe Vita, responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico G. Martino di Messina. “Questi due studi internazionali, ai quali hanno preso parte anche alcuni centri italiani fra cui il nostro di Messina, sembrano molto promettenti: stanno per concludersi, ed entro l’anno in corso sapremo i risultati. È molto verosimile che questi farmaci potranno sostituire il trapianto di fegato, affiancando il Tafamidis.”

Uno dei maggiori ostacoli nella cura dell’amiloidosi risiede principalmente nella difficoltà della diagnosi, a causa dei sintomi aspecifici, molto diversi a seconda della forma della malattia. “Nelle patologie da accumulo il tempo è vita”, afferma il prof. Giampaolo Merlini, del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche presso la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia. “Questo gruppo di malattie presenta un quadro clinico molto diverso: dispnea per sforzi modesti, gonfiore alle gambe, perdita di peso; tutti sintomi comuni a quelli di molte patologie dell’anziano. Le amiloidosi sistemiche sono malattie per certi versi simili all’Alzheimer nel cervello, ma interessano organi vitali come il cuore, i reni, il fegato, l’apparato gastrointestinale, il sistema nervoso periferico, la cute e gli occhi.”