Amiloidosi cardiaca, una malattia rara dell’adulto

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Sono circa 2milioni i malati rari nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, e ogni anno si contano 19mila nuove diagnosi. Nella maggior parte dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica, perché circa l’80% delle 7-8mila malattie rare sono di origine genetica, ma non mancano quelle che si manifestano solo in età adulta e nella terza età. Tra le malattie rare dell’adulto, le amiloidosi cardiache rilevano ritardo nella diagnosi, l’assenza di terapie risolutive, la mancanza di conoscenza nella classe medica non specializzata e la mancanza di percorsi multidisciplinari chiaramente codificati. Questi i problemi principali che vengono lamentati da pazienti e specialisti, esattamente come per tantissime altre malattie rare.

“Dopo i 50 o 60 anni in caso di sintomi come uno scompenso cardiaco è molto facile che ci si fermi a vagliare le cause più frequenti, perché c’è la convinzione diffusa che a una certa età queste cose possano succedere”, dichiara Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare. “Eppure, anche per gli adulti potrebbe trattarsi di una malattia rara, ad esempio l’amiloidosi cardiaca, ma ancora oggi la diagnosi avviene in ritardo, e non di rado quando è davvero troppo tardi.”

Le amiloidosi sono un gruppo di malattie ereditarie o acquisite caratterizzate dall’accumulo di una sostanza proteica insolubile, nota appunto come amiloide. Attualmente si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, e si stima che in Italia ci siano 356 casi, in 120 famiglie, di persone affette dalla forma ereditaria di questa patologia. L’accumulo di sostanza amiloide compromette nel tempo la funzionalità di vari organi vitali: cuore, reni, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Il cuore, in particolare, è l’organo bersaglio in cui l’amiloide si deposita più frequentemente, dando luogo a una grave forma di scompenso chiamato amiloidosi cardiaca.

“Da quando si sono conclusi i primi studi clinici prospettici randomizzati con i nuovi farmaci specifici (stabilizzatori della Transtiretina o silenziatori del gene della transtiretina), sappiamo con precisione che tanto più avanzata è la fase di storia naturale della malattia tanto minore è la risposta al trattamento”, dichiara il prof. Claudio Rapezzi, del Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara. “Per quanto riguarda l’inizio delle terapie, the earlier the better.”

Le difficoltà vissute ogni giorno dai pazienti con amiloidosi sono senza dubbio fisiche, ma spesso anche psicologiche. “L’urgenza della diagnosi precoce è un tema fondamentale”, aggiunge Andrea Vaccari, presidente fAMY, Associazione Italiana Amiloidosi Familiare. “Per questo motivo riteniamo indispensabile un’adeguata formazione dei medici di medicina generale affinché possano effettuare un’attenta analisi della storia clinica familiare del paziente, che comunque necessita di essere seguito da un team multidisciplinare esperto, senza sottovalutare sintomi anche modesti, e velocizzare i processi di approvazione dei farmaci, perché per un paziente con amiloidosi il tempo è vita.”

Anche di questo si è parlato in apertura del forum dal titolo Malattie Rare nell’Adulto, introdotto da Daniela Bianco, organizzato da The European House-Ambrosetti, in collaborazione con (OMaR) e realizzato con il contributo di Pfizer.