Amiloidosi. “Attenti ad ascoltare il cuore”

367

Il cuore ricorda, conserva le emozioni e le sfide di una vita ma può accumulare anche sostanze nocive, sostanze come l’amiloide. E se di tanto in tanto compare l’affanno, un capogiro o perde un battito, bisogna saperlo ascoltare, perché sta comunicando che “qualcosa non va”. È allora il momento di registrare i campanelli d’allarme, monitorarli, rivolgendosi al medico di famiglia e informarsi su una malattia che prende il nome di amiloidosi cardiaca. Questo il concept della campagna Il Cuore lo Sa – AMIloidosi Cardiaca: Ascolta, Monitora, Informati, promossa da Pfizer con l’egida della Società Italiana di Cardiologia SIC e in collaborazione con Fondazione italiana per il cuore, fAMY Onlus e Conacuore ODV. L’iniziativa nasce per informare e sensibilizzare l’opinione pubblica sull’amiloidosi cardiaca, aumentando la conoscenza e la consapevolezza sui sintomi della malattia, favorendo la loro identificazione precoce, la diagnosi tempestiva e indirizzando i pazienti ai Centri di riferimento specializzati. Inoltre, un video in animazione veicolato sui social e sul sito pfizer.it/il-cuore-lo-sa, racconterà l’impatto della patologia e i messaggi della campagna in modo empatico ed emozionale.

L’amiloidosi cardiaca è una malattia rara, legata all’accumulo nel muscolo cardiaco di una sostanza detta amiloide, che forma fibrille insolubili che nel tempo si depositano negli spazi tra le cellule cardiache e ne compromettono la funzionalità; 3 le forme più comuni:

  • Amiloidosi a catene leggere o AL, con circa 600 nuovi casi per anno e una prevalenza in Italia di circa 1.500-2mila pazienti viventi;
  • Amiloidosi da transtiretina ereditaria conseguente a mutazione del gene transtiretina, con circa 4-10 casi per milione di abitanti;
  • Amiloidosi da transtiretina wild-type senza mutazione, con circa 3-4mila pazienti viventi in Italia.

Nel caso dell’amiloidosi da transtiretina, il riconoscimento precoce dei sintomi e la diagnosi tempestiva sono cruciali per rallentare la progressione della malattia. Purtroppo, ancora oggi l’amiloidosi cardiaca è misconosciuta e la diagnosi avviene sovente con un ritardo medio di 3-4 anni, a causa dell’aspecificità della sintomatologia, che può essere comune a quella di altre patologie cardiache e della mancanza di cultura su questa patologia da parte della comunità medica.

“L’infiltrazione di fibrille nel miocardio determina un progressivo ispessimento e irrigidimento delle pareti dei ventricoli, che causa la graduale compromissione della funzione di pompa del cuore con insorgenza di scompenso cardiaco”, spiega Laura Obici, dirigente medico Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia. “Il primo sospetto tipicamente nasce sulla base di alterazioni ecocardiografiche in un paziente che richiede un consulto per difficoltà a respirare o per comparsa di gonfiore alle gambe. Il sospetto deve fare avviare rapidamente l’iter diagnostico, con alcuni esami del sangue finalizzati a cercare una eventuale componente monoclonale nel siero e nelle urine. Se la componente è presente bisogna fare una biopsia per ricercare amiloide; se assente è utile fare una scintigrafia cardiaca con un tracciante osseo, che è un esame capace di vedere i depositi di amiloide da transtiretina. Se la scintigrafia è positiva la diagnosi di amiloidosi da transtiretina è certa. Bisogna a questo punto fare un esame genetico per capire se si tratta della forma ereditaria o di quella wild-type.”