Aifa ha esteso le indicazioni di risdiplam, approvando in Italia il trattamento di bambini con atrofia muscolare spinale SMA fin dalla nascita. Risdiplam è l’unica terapia orale per l’atrofia muscolare spinale ed è approvata in più di 100 Paesi, con oltre 16mila persone trattate in tutto il mondo, 700 in Italia. L’estensione dell’autorizzazione al trattamento con risdiplam si basa sui dati positivi dello studio Rainbowfish, da cui è emerso che la maggior parte dei bambini trattati con risdiplam ha acquisito le tappe fondamentali dello sviluppo motorio in modo simile ai bambini non affetti da SMA. In Italia, negli ultimi anni le Regioni si sono organizzate per includere la SMA nei programmi di screening neonatale: sono attualmente 13 quelle in cui sono partiti progetti pilota, in alcuni casi poi stabilizzati; 5 quelle in cui saranno avviati progetti sperimentali.
“L’estensione di Aifa del trattamento con risdiplam dei neonati è una notizia che ci rende molto felici, poiché poter usufruire delle opportunità terapeutiche disponibili fin dai primi giorni di vita dei bambini permette un ulteriore miglioramento della qualità di vita delle persone con SMA”, dichiara Anita Pallara, presidente Famiglie SMA. “Questa approvazione pone inoltre le basi per lavorare maggiormente sulla richiesta dell’estensione dei programmi di screening neonatale in tutte le Regioni d’Italia, per garantire in egual misura su tutto il territorio nazionale un dritto alla salute imprescindibile.”
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
La SMA è causata dall’assenza o alterazione del gene SMN1, che comporta una quantità insufficiente di proteina funzionale del motoneurone di sopravvivenza SMN, fondamentale per la sopravvivenza e il funzionamento dei neuroni coinvolti nella contrazione muscolare; la degenerazione dei motoneuroni induce ad atrofia muscolare, e infine a paralisi.
Risdiplam è una piccola molecola che permette di ripristinare la produzione della proteina SMN funzionale, riducendo così i sintomi della malattia e rallentandone la progressione. Viene somministrato quotidianamente a domicilio sotto forma di sciroppo, per via orale o tramite sondino nasogastrico. Risdiplam è impiegato per il trattamento della SMA grazie alla sua capacità di incrementare e sostenere la produzione della proteina SMN a livello del sistema nervoso centrale e nei tessuti periferici. Questa proteina si trova in tutto il corpo ed è fondamentale per il mantenimento della salute dei motoneuroni e di altre funzioni come la deglutizione, il linguaggio, la respirazione e il movimento.
“L’estensione della autorizzazione all’impiego di risdiplam in bambini di età inferiore a 2 mesi, con difetto genetico di SMN1 causativo di atrofia muscolare spinale, amplia il repertorio farmacologico disponibile in un momento estremamente critico dell’adattamento alla vita extrauterina ed alle primissime fasi dello sviluppo”, afferma il prof. Giacomo Comi, ordinario di Neurologia presso la Fondazione I.R.C.C.S. Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. “È infatti noto da solidissimi studi di base e dagli studi clinici controllati che la cascata di eventi di perdita dei motoneuroni si verifica in modo tumultuoso nei primissimi giorni di vita durante i quali la funzione della proteina denominata survival motor neuron (sopravvivenza del motoneurone) è estremamente critica. La validità della implementazione universale dello screening neonatale viene ulteriormente rafforzata da questa approvazione, fondamentale anche per la cura di pazienti che abbiano criteri di esclusione rispetto ad altre terapie efficaci. È un nuovo successo per l’innovazione terapeutica in una malattia genetica invariabilmente fatale se non trattata nella sua forma di tipo 1 e grandemente invalidante in tutte le altre manifestazioni cliniche.”