L’Agenzia Italiana del Farmaco Aifa ha approvato la rimborsabilità di belzutifan per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla sindrome di von Hippel-Lindau VHL che abbiano sviluppato carcinoma a cellule renali RCC localizzato, emangioblastomi del sistema nervoso centrale o tumori neuroendocrini del pancreas e per i quali le procedure locali non siano adeguate. La decisione segue l’approvazione della Commissione Europea avvenuta in seguito ai risultati dello studio di fase 2 Litespark-004, in cui belzutifan ha continuato a dimostrare benefici clinici dopo un follow-up mediano di circa 50 mesi, con un tasso di risposta obiettiva del 67% nei pazienti con carcinoma renale associato a VHL. Inoltre, lo studio ha evidenziato risposte durature sia nei tumori neuroendocrini del pancreas che negli emangioblastomi del SNC, riducendo o ritardando la necessità di ricorrere a interventi chirurgici ripetuti.
SINDROME VON HIPPEL-LINDAU
La VHL è una malattia genetica rara e multisistemica che predispone allo sviluppo di tumori, sia benigni che maligni, in diversi organi del corpo. Nel corso della vita, circa il 70% dei pazienti sviluppa carcinomi renali a cellule chiare, il 60-80% emangioblastomi del SNC e circa il 5-10% tumori neuroendocrini pancreatici. La prevalenza è di 1/53mila casi e l’incidenza annuale alla nascita 1/36mila. Colpisce uomini e donne in modo equivalente ed esordisce solitamente tra la seconda e la quarta decade di vita (l’età media alla diagnosi è 26 anni), sebbene i primi segni possano talvolta apparire già nell’infanzia.
Fino a oggi, la gestione clinica si è basata prevalentemente sulla sorveglianza attiva seguita da procedure locali. Questo approccio espone i pazienti alla necessità di sottoporsi a diversi interventi chirurgici nel corso della vita, con possibili disabilità quali la riduzione o perdita della vista, la compromissione motoria o neurologica e l’insufficienza renale, riducendo la qualità di vita.
“Quello a cui assistiamo oggi rappresenta un cambiamento rilevante nella gestione clinica delle persone con malattia di von Hippel-Lindau VHL”, dichiara il dott. Alfonso Massimiliano Ferrara, endocrinologo presso UOSD Unità Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto IOV, IRCCS, Padova. “La disponibilità di un trattamento mirato, in grado di agire simultaneamente sulle principali manifestazioni della malattia, consente di rispondere a un importante bisogno clinico ancora insoddisfatto, con il potenziale di ridurre la necessità di procedure locali e di interventi chirurgici ripetuti nel corso della storia clinica del paziente, preservando più a lungo la funzionalità d’organo e contribuendo a migliorare la gestione complessiva della patologia oltre che la qualità di vita del paziente.”
“L’approvazione da parte di Aifa della rimborsabilità di belzutifan rappresenta un traguardo di grande rilievo e, per MSD, motivo di autentico orgoglio, perché consente di rendere disponibile anche in Italia la nuova opzione terapeutica per le persone che convivono con la sindrome di von Hippel-Lindau”, afferma Nicoletta Luppi, presidente e amministratrice delegata MSD Italia. “In uno scenario in cui la gestione della VHL si è basata prevalentemente sulla sorveglianza clinica e sul ricorso a interventi locali o chirurgici spesso ripetuti, la disponibilità di belzutifan – prima e unica terapia target sistemica rimborsata in Italia per questa sindrome – apre oggi la possibilità di un concreto cambio di paradigma.”
