Rari, eppure non così rari. Ne è affetto il 5% della popolazione mondiale, circa 30milioni solo in Europa. Nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, i malati rari sono circa 2milioni, e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10mila, ma è una cifra che aumenta con i progressi della scienza e della ricerca: se il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali, oppure sono tumori rari (dati Epicentro Iss). Le malattie rare possono colpire molti organi o apparati: circa il 40% di queste patologie ha una componente neurologica e coinvolge il sistema nervoso centrale e periferico e il muscolo. Numerosi bambini e adolescenti affetti da malattie rare sono portatori, infatti, di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell’isolamento sociale che sperimentano nei contesti di vita.
“Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva comportano sintomi neurologici o interferiscono con lo sviluppo neuropsichico e richiedono una diagnosi precoce e una gestione multidisciplinare sul lungo periodo”, dichiara la prof.ssa Elisa Fazzi, presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza SINPIA e direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, ASST Spedali Civili, Università di Brescia. “Il neuropsichiatra infantile rappresenta quindi uno dei primi interlocutori nell’intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo, un punto di riferimento anche per le famiglie. Negli anni molto è stato fatto per aumentare la sensibilità sul tema, migliorare la tempestività della diagnosi, sviluppare la ricerca genetica e sui farmaci orfani e avviare nuovi trial terapeutici che aprono percorsi di speranza in situazioni che fino a pochi anni fa non ne avevano. Eppure – continua – molto resta ancora da fare soprattutto riguardo la presa in carico e la riabilitazione di cui i piccoli pazienti hanno bisogno. Siamo certi che il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025, recentemente approvato, rappresenti un traguardo importante e un passo avanti nella ricerca, con l’obiettivo di ampliare l’accesso alla diagnosi e alla cura contribuirà a migliorare il più possibile la qualità di vita delle persone con malattia rara.”
Secondo i dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano ogni anno circa 19mila nuovi casi di malattie rare, patologie che sono accomunate da diversi aspetti come la difficoltà per il paziente di ottenere una diagnosi appropriata e rapida; la rara disponibilità di cure risolutive; l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante con conseguente carico individuale, familiare e sociale. Spesso si rende quindi necessaria una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo, multidisciplinare. “Per ottenere un’ampia ed efficace conoscenza sui sintomi e sulla storia naturale di ogni malattia rara – aggiunge Fazzi – è necessario promuovere i registri di malattia e costruire strumenti o scale di valutazione ad hoc utili per seguirne l’evoluzione e valutare l’efficacia delle terapie in fase di sperimentazione. È possibile nel tempo arrivare ad una neuropsichiatria infantile di precisione.”
“Il Neuropsichiatra Infantile ha un ruolo cruciale nel valorizzare il significato dei sintomi”, prosegue Fazzi. “L’Italia ha ottimi modelli ed una eccellente normativa; è l’unico Paese che con la figura dello specialista in Neuropsichiatra Infantile mantiene un approccio olistico al bambino integrando gli aspetti biologici relativi alla diagnosi con quelli adattivi che hanno ovviamente implicazioni in molteplici aree funzionali e disciplinari (neurologica, psichiatrica, neuropsicologia, riabilitativa) coprendo un esteso arco di vita del bambino e dell’adolescente (0-18 anni); ha sviluppato una legge per le malattie rare (Legge 175/2021), unica in Europa per ampiezza delle garanzie e del supporto al bambino con malattia rara e alla sua famiglia. È infine uno dei Paesi europei che hanno promulgato una legge sulla prevenzione delle malattie rare curabili tramite screening neonatale di massa (Legge 167/2016), che include ormai circa 50 condizioni per le quali la diagnosi precoce ed il tempestivo trattamento prevengono o limitano in modo sostanziale le conseguenze cliniche della malattia. La legge ha istituito centri clinici di riferimento per i bambini diagnosticati tramite screening neonatale in molti dei quali il neuropsichiatra infantile è un riferimento essenziale per le patologie di sua competenza.”