Era il 1935 quando al celebre pittore Paul Klee fu diagnosticata la sclerodermia; morì 5 anni più tardi, il 29 giugno del 1940, mentre la malattia gli aveva progressivamente indurito le mani e i polmoni, rubandogli il fiato e la mobilità delle dita. Se si ammalasse oggi, la sua storia sarebbe molto diversa. In ricordo di Klee, e di tutti i pazienti che convivono con questa patologia, ogni anno il 29 giugno si celebra la Giornata Mondiale della Sclerodermia, occasione che la Società Italiana di Reumatologia SIR coglie per fare il punto su una condizione di cui in Italia soffrono oltre 20mila persone, con un picco di esordio tra i 20 e i 40 anni. “La sclerosi sistemica – questo il nome scientifico della sclerodermia, dal greco ‘pelle dura’ – è una malattia rara autoimmune che colpisce i vasi sanguigni e innesca un processo fibrotico, ossia una produzione eccessiva di tessuto cicatriziale”, spiega Andrea Doria, presidente SIR. “Questo materiale, utile per riparare una ferita, se prodotto in eccesso si accumula nella cute e negli organi, come polmoni, cuore, apparato gastrointestinale e reni, che diventano progressivamente più duri e meno capaci di svolgere le loro normali funzioni. Non è dunque solo una malattia della pelle. Oggi, per affrontarla, disponiamo di conoscenze e strumenti terapeutici impensabili fino a pochi anni fa. La vera sfida resta anticipare la diagnosi e garantire ai pazienti un accesso tempestivo alle cure. La consapevolezza dei cittadini e dei professionisti sanitari è il primo passo per cambiare la storia naturale della malattia.”
“La sclerosi sistemica è eterogenea e imprevedibile”, dichiara Marco Matucci Cerinic, presidente emerito SIR e presidente della World Scleroderma Foundation. “Un segnale da non sottovalutare è il fenomeno di Raynaud, caratterizzato dal tipico cambiamento di colore delle dita delle mani che diventano prima bianche, poi blu e infine rosse, in risposta al freddo o allo stress. Il fenomeno di Raynaud rappresenta una delle principali ‘bandiere rosse’ della sclerodermia, insieme alle dita gonfie (puffy fingers) e a esami quali la ricerca degli autoanticorpi specifici e la capillaroscopia. Grazie a queste indagini, siamo in grado di formulare diagnosi molto più precoci rispetto al passato, che ci consentono di rallentare la malattia o di impedirne la progressione. Eppure, nel nostro Paese, tra i primi sintomi e la conferma diagnostica passano in media 5-7 anni. Un ritardo inaccettabile su cui stiamo lavorando per sensibilizzare i Medici di famiglia a individuare i pazienti e a inviarli tempestivamente a Centri specializzati.”
Se non intercettata in tempo, la sclerodermia avanza. Le complicanze più frequenti riguardano i polmoni – fino al 70% dei pazienti sviluppa una forma di coinvolgimento polmonare, tra fibrosi interstiziale e ipertensione polmonare – e l’apparato gastrointestinale, interessato in quasi il 90% dei casi, con problemi che vanno dal reflusso gastroesofageo alla perdita di motilità dell’intero tratto digestivo: “Il cuore è, in un certo senso, lo sconosciuto di questa malattia”, prosegue Matucci. “Va cercato, studiato nei minimi dettagli, anche quando è ancora asintomatico. E non dobbiamo dimenticare il rene: la crisi renale sclerodermica era, fino a pochi decenni fa, una delle principali cause di morte fra i pazienti. Oggi, grazie alla disponibilità di farmaci mirati, è diventata un evento raro. Almeno il 40-45% dei pazienti – afferma ancora – va incontro a una disabilità significativa. La perdita di funzionalità delle mani, la difficoltà respiratoria, i disturbi intestinali, le aritmie cardiache si sommano riducendo pesantemente la capacità lavorativa – la cosiddetta workability – e l’inserimento sociale.”
La buona notizia è che il panorama terapeutico sta vivendo una fase di profonda trasformazione, ricorda la SIR: accanto ai farmaci immunomodulanti e immunosoppressori, sono oggi disponibili terapie mirate contro la fibrosi e trattamenti vasoattivi in grado di proteggere il microcircolo, che possono essere combinati a seconda del profilo del singolo paziente. Nei casi più complessi possono essere impiegate procedure avanzate come il trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche. “Le prospettive future appaiono ancora più promettenti”, dichiara Matucci. “Sono numerosi gli studi clinici in corso che valutano nuove strategie terapeutiche: dagli antifibrotici di nuova generazione alle immunoterapie avanzate. Tra queste figurano le CAR-T, già protagoniste di risultati incoraggianti nelle malattie autoimmuni più severe, ma anche i T-cell engager, anticorpi innovativi progettati per indirizzare con precisione le cellule del sistema immunitario contro i meccanismi che alimentano la malattia. A queste si aggiungono nuovi anticorpi bispecifici e altre molecole mirate che potrebbero ampliare ulteriormente le opzioni terapeutiche nei prossimi anni.”
L’Italia può contare su una rete di Centri specializzati per il trattamento della sclerodermia distribuita su tutto il territorio nazionale, dal Sud al Nord. Secondo la SIR, il problema non è quindi la disponibilità di Strutture di eccellenza, ma la capacità del sistema di intercettare i pazienti in fase precoce e indirizzarli rapidamente verso questi centri: “La sclerodermia non può essere gestita a livello periferico, è una malattia di tale complessità da richiedere team multidisciplinari”, sottolinea Doria. “Il Reumatologo deve lavorare fianco a fianco con Cardiologi, Pneumologi, Gastroenterologi, Nefrologi, Dermatologi. Il vero problema è che troppo spesso i pazienti arrivano tardi. Farli arrivare prima nei Centri giusti: questa è la priorità assoluta.”
