In occasione della Giornata Mondiale della Fenilchetonuria, che ricorre il 28 giugno 2025, riparte la campagna di sensibilizzazione Conoscere la PKU, nata per dare voce a chi convive con questa condizione genetica rara e rafforzare la consapevolezza su percorsi di cura e nuove opportunità terapeutiche. Sul sito conoscerelapku.it sarà disponibile una nuova sezione video che ospiterà Video Testimonianze, con esperienze di persone con PKU e caregiver che raccontano in prima persona la gestione quotidiana della condizione, le difficoltà affrontate e i consigli per vivere meglio; Video Specialisti contiene invece delle vere e proprie pillole informative con Medici esperti che spiegano che cosa sia la PKU, l’importanza del controllo della fenilalanina (Phe) e come convivere al meglio con la patologia.
La campagna – realizzata da BioMarin con il supporto di Aismme, A.ME.GE.P., Cometa A.S.M.M.E., Cometa Emilia-Romagna, AMMeC, APS L’APE Campania, IRIS – rilancia quindi la raccolta di nuove storie: un invito aperto a tutte le persone con PKU e ai loro familiari a raccontarsi e contribuire nel far conoscere una realtà invisibile a molti: “Le storie sono uno strumento potente per rompere il silenzio che spesso circonda la PKU”, dichiara Anna Maria Marzenta, presidente di Cometa A.S.M.M.E., portavoce delle Associazioni pazienti italiane coinvolte. “Condividerle significa creare rete, sostegno, consapevolezza. Siamo orgogliosi di sostenere questa campagna, che mette al centro le persone e non solo la malattia.”
La fenilchetonuria è una condizione metabolica rara di origine genetica che colpisce circa 1 neonato su 10mila in Europa. È causata da un difetto enzimatico che compromette la capacità dell’organismo di metabolizzare la fenilalanina (Phe), un amminoacido presente in molti alimenti proteici. Se non trattata, l’accumulo di Phe può provocare gravi danni neurologici e cognitivi (disturbi motori come tremori, mancanza di coordinazione, disturbi del comportamento e dell’umore come iperattività, aggressività e ansia, e perfino ritardo neuro-cognitivo). In Italia dal 1992 la PKU è inserita nello screening neonatale obbligatorio; questo ha consentito di compiere importanti passi avanti nella diagnosi precoce della condizione e nell’inserimento dei pazienti nel corretto percorso di cura.
Seguire una rigida dieta ipoproteica – che esclude carne, pesce, uova, latte, formaggi, legumi, frutta secca, etc. – rimane il trattamento principale per la maggior parte delle persone con PKU. Tuttavia, il carico quotidiano, tra alimenti speciali sostitutivi, rinunce sociali per la difficoltà a trovare fuori casa opzioni per la corretta alimentazione e attenzione costante ai livelli di Phe, ha un impatto profondo sulla qualità della vita, soprattutto negli adolescenti e poi in età adulta.
“Ci sono ancora diverse sfide aperte per una gestione ottimale della PKU”, afferma ancora Marzenta, per le Associazioni di pazienti. “Basti pensare che circa l’80% degli adulti con PKU in Italia è scarsamente aderente alla terapia dietetica, perché il passaggio dall’età pediatrica, passando per la fase adolescenziale, a quella adulta è poco strutturato. Al contrario le nuove terapie disponibili potrebbero aiutare a ridurre il carico di una dieta restrittiva ma occorre informare adeguatamente i pazienti per aiutarli ad una scelta consapevole.”
Oggi, spiegano i promotori dell’iniziativa, grazie alla ricerca scientifica esistono nuove terapie che possono offrire un maggiore controllo della condizione e, in alcuni casi, permettere una dieta libera. Si tratta di un cambio di paradigma importante, che molti pazienti però ancora non conoscono. La campagna intende quindi lanciare una call to action a pazienti e caregiver a prendere in mano la propria patologia per poterla gestire al meglio. “Conoscere la PKU è fondamentale per vivere meglio questa condizione”, dichiara Maria Tommasi, senior medical director BioMarin Italia. “Per questo invitiamo persone con PKU e i loro caregiver a rivolgersi al proprio Medico per informarsi sulle opzioni disponibili. Oggi più che mai, la gestione della PKU è diventata più flessibile, personalizzata e meno impattante sulla vita quotidiana. Il nostro impegno nella ricerca scientifica per la PKU e altre malattie rare, in molti casi orfane di trattamenti farmacologici efficaci, ci ha portato a raggiungere importanti risultati per la qualità di vita delle persone e continuerà in questa direzione.”
