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Tag: distrofia muscolare

I “superspecialisti” delle malattie neuromuscolari

Si sono diplomati nei giorni scorsi, presso il Centro Clinico NeMO, i cinque medici che hanno frequentato il primo Master di II livello in...

Malattie neuromuscolari, a Napoli il Centro Clinico NeMO

Nascerà a Napoli una nuova sede del Centro Clinico NeMO, un centro di eccellenza ad alta specializzazione per le malattie neuromuscolari, patologie fortemente invalidanti come la Sclerosi...

Diagnosi preimpianto per scoprire più di 10mila malattie genetiche

Emofilia A e B, Beta-Talassemia, Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, Sindrome X Fragile, Atrofia muscolare spinale sono solo alcune tra le...

La distrofia muscolare di Duchenne

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...

Festa della mamma in favore di Telethon e della distrofia muscolare

Al centro le “mamme rare” e il loro impegno verso le sfide quotidiane che la vita impone: il 5 e il 6 maggio al...

Patologie neuromuscolari, NeMO Sud raddoppia

Da 10 a 20 posti letto, nuovi ambulatori e una palestra per persone affette da SLA, SMA, e distrofie muscolari: così verrà potenziato il...

“Dare Mi Dà”: una settimana per il volontariato

Dal 2 all’8 ottobre è in corso la Settimana delle Sezioni UILDM, evento di sensibilizzazione per conoscere la quotidiana attività che le Sezioni locali...

Arriva in Italia il farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne

Da qualche giorno è in commercio in Italia Ataluren (Translarna™), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso...

“Tu e Duchenne”

Quando una malattia rara ancora senza una cura definitiva come la distrofia muscolare di Duchenne colpisce un figlio, la paura è in genere la...

Le distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono caratterizzate dall’assenza, carenza o alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni, definite in generale distrofinopatie, portano a degenerazione del...