Emofilia B, si potrà guarire con una sola iniezione: la sperimentazione

1213

L’emofilia B è caratterizzata dalla carenza più o meno grave di una molecola (il fattore IX) cruciale per la coagulazione del sangue, per cui una banale ferita può trasformarsi, per un emofilico, in una grave emorragia. La profilassi, con periodiche iniezioni endovena (infusioni) del fattore di coagulazione carente, permette al paziente di prevenire emorragie in caso di ferite o ematomi. Secondo un gruppo di ricercatori del Salk Institute, California, in un prossimo futuro si potrà guarire per sempre dall’emofilia B con una singola iniezione. Lo studio sperimentale è stato eseguito su topi che hanno ricevuto un’iniezione di cellule di fegato sane prodotte “su misura di paziente”. Ebbene, la singola puntura è stata in grado di ripristinare livelli normali di fattore di coagulazione (assente nei pazienti affetti da tale patologia) nel sangue.

Gli studiosi sono partiti dalle cellule del sangue di due pazienti gravi e le hanno “riprogrammate” trasformandole in cellule staminali. Successivamente, con una tecnica di ingegneria genetica hanno riparato il difetto a carico del gene che serve a produrre il fattore IX, “cancellando” quindi la malattia nelle cellule staminali. Da ultimo hanno trasformato queste staminali in cellule di fegato su misura di paziente. Iniettate in animali emofilici, le cellule si sono stabilizzate nel loro fegato, dove hanno cominciato normalmente a produrre il fattore di coagulazione mancante. I topolini non hanno più avuto bisogno di iniezioni per gestire la malattia e sono risultati di fatto guariti, almeno per tutto il tempo di osservazione dello studio, durato oltre un anno. Secondo il prof. Suvasini Ramaswamy e il suo team, se la tecnica funzionasse anche nell’uomo consentirebbe la guarigione definitiva dalla malattia, senza più bisogno di iniettare il fattore mancante. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Cell Reports.