Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due farmaci in arrivo

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La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia è l’Osservatorio Malattie Rare, che ha recentemente pubblicato una Guida alle nuove esenzioni per malattie rare. Fino al 15 settembre 2017 per questa grave malattia non era prevista l’esenzione: da qualche giorno i pazienti hanno finalmente la possibilità di accedere ufficialmente ai farmaci e ai presidi necessari.

“La sindrome di Dravet – spiega il prof. Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro Regionale per l’Epilessia e Neurologia Pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano – è una malattia epilettica estremamente grave che si manifesta inizialmente nel primo anno di vita con crisi convulsive (tonico-cloniche o cloniche), talora di lunga durata e spesso associate a febbre. Dal secondo o terzo anno di vita, cominciano a esserci crisi di tipo diverso: miocloniche, parziali, assenze o crisi generalizzate tonico-cloniche. La frequenza delle crisi aumenta progressivamente e si tratta di crisi assolutamente refrattarie ai farmaci. Col tempo, si manifestano nel bambino ritardo psicomotorio, disturbi del comportamento come l’iperattività, manifestazioni neurologiche come l’atassia e i tremori prossimali e un ritardo nella comunicazione verbale. Inoltre, possono comparire disturbi importanti del sonno e problematiche ortopediche come la cifoscoliosi e i piedi piatti.”

La sindrome è associata ad alcune mutazioni del gene SCN1A, ma si tratta solitamente di mutazioni ‘de novo’, cioè non presenti nel corredo genetico dei genitori. La diagnosi della Dravet si basa quindi sul quadro clinico. “È fondamentale – prosegue Romeo – conoscere approfonditamente la malattia, seguirne il decorso ed effettuare una diagnosi in fase precoce. Nella sindrome di Dravet, il management è fondamentale fin dall’inizio, ci dev’essere una presa in carico globale, sia del bambino che della famiglia: comunicazione, counseling, educazione, un rapporto e uno scambio continuativo con la famiglia e i presidi necessari al bambino in quel momento (psicomotricità, logopedia, appoggio fisioterapeutico), e deve essere fatta da una equipe specializzata. La sindrome di Dravet si associa inoltre ad un alto rischio di morte improvvisa durante l’infanzia.”

Per quanto riguarda i farmaci, si sono recentemente conclusi due importanti trial internazionali; il primo ha riguardato la molecola GWP42003-P (formulazione liquida di CBD-cannabidiolo, nome commerciale Epidiolex®). “I risultati del primo studio clinico randomizzato, a doppio cieco e controllato con placebo, pubblicati recentemente su New England Journal of Medicine, hanno dimostrato una diminuzione di almeno il 50% nella frequenza delle crisi epilettiche nel 43% dei bambini trattati con CBD”, commenta Romeo. Una ulteriore speranza sembra provenire da uno studio di Fase III, appena conclusosi sulla fenfluoramina, un farmaco che in passato veniva utilizzato per trattare casi di obesità. “In questo studio controllato con placebo sono stati arruolati 119 pazienti di età pediatrica affetti da sindrome di Dravet, provenienti da Stati Uniti, Canada, Europa e Australia. Tra i centri italiani che hanno partecipato allo studio, figura anche quello del Fatebenefratelli di Milano. I primi dati sono promettenti: dimostrano una riduzione del 50% delle crisi nel 70% dei pazienti. La fase di estensione – conclude il professore – ci fornirà altri dati importanti su questo farmaco, ma le premesse lasciano ben pensare e sperare.