Screening delle malattie metaboliche rare al Meyer di Firenze

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Lo screening neonatale metabolico esteso (SNE) è un’esperienza che non ha eguali nel nostro Paese; al Meyer di Firenze il primo progetto pilota è stato avviato nel 2001 e tre anni dopo esteso a tutta la Toscana. Questa metodica ha permesso di scoprire un’elevata incidenza di malattie che erano ritenute rare, salvando le vite di centinaia di neonati con terapie specifiche, nonché di fare prevenzione nelle famiglie, attraverso un consiglio genetico oppure la diagnosi prenatale. Grazie a una goccia di sangue prelevata tra il secondo e il terzo giorno dalla nascita, è infatti possibile sapere precocemente se il neonato rischia di sviluppare una delle oltre quaranta malattie metaboliche ereditarie spesso con manifestazioni cliniche gravi o con conseguenze anche mortali. È stato inoltre dimostrato che in alcuni casi lo screening neonatale positivo nel neonato in realtà nascondeva una malattia non del bambino ma della mamma e anche in questi casi, dove opportuno, è stato possibile intervenire con adeguate terapie. Lo screening neonatale si è rivelato fondamentale per la cura dei neonati affetti da patologie quali aminoacidopatie, acidurie organiche e difetti della ß-ossidazione degli acidi grassi, Tirosinemia di Tipo 1 e su alcune immunodeficienze severe combinate (deficit di ADA e PNP), per i quali il gruppo di Firenze è stato riconosciuto pioniere a livello internazionale.

Recentemente, i risultati sono stati dibattuti in un incontro tra gli specialisti del pediatrico fiorentino, le istituzioni e i genitori su un’esperienza che la Toscana conosce da 13 anni, quando con legge regionale introdusse lo screening neonatale metabolico esteso (SNE) a tutti i nuovi nati. Da allora 520.000 neonati toscani sono stati sottoposti al test e fra questi a 350 è stata diagnosticata una tra le 40 malattie metaboliche e rare oggetto di screening. A ognuno di questi bambini è stata data una terapia, cercando di evitare i danni provocati dalla manifestazione della malattia. A distanza di così tanto tempo, solo ora con la legge nazionale n.167 dell’agosto 2016 il test viene esteso a tutte le regioni d’Italia e il nostro ospedale è diventato un punto di riferimento della sanità nazionale. Un primato riconosciuto con la nomina del prof. Giancarlo la Marca da parte della Conferenza Stato Regioni come rappresentante delle regioni per il Centro di coordinamento sugli screening neonatali dell’Istituto Superiore di sanità (ISS). Il centro di coordinamento avrà un ruolo fondamentale nell’indirizzare l’applicazione della nuova legge.