Scoperta una nuova causa genetica per lo sviluppo dell’osteoporosi nel maschio

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L’osteoporosi, malattia lenta ma progressiva, molto diffusa e caratterizzata da una riduzione della massa ossea, comporta fragilità scheletrica e aumento del rischio di fratture altamente invalidanti. È dovuta a un’alterazione dell’equilibrio tra il normale riassorbimento di tessuto osseo e la costruzione di nuovo tessuto e viene normalmente valutata e diagnosticata mediante la densitometria ossea. Il paratormone (PTH), ormone secreto dalle ghiandole paratiroidi, è fondamentale per il mantenimento della normale struttura dell’osso, partecipando all’equilibrio tra riassorbimento e costruzione di nuovo osso. Il PTH esplica la sua attività stimolando il riassorbimento dell’osso. A sua volta, il recettore per il calcio regola la secrezione di PTH contribuendo all’equilibrio tra concentrazioni plasmatiche di calcio e struttura dell’osso.

I ricercatori dell’Università di Padova, coordinati dal prof. Carlo Foresta, hanno presentato durante il convegno “L’Osteoporosi Maschile: dalla Biologia dell’Osso al Trattamento Personalizzato” i risultati di uno studio che ha analizzato 300 pazienti ultrasessantenni inclusi nel progetto di screening dell’osteoporosi maschile AMOS. I dati evidenziano che tra i maschi ultrasessantenni circa un terzo presenta osteopenia o osteoporosi senza evidenti segni clinici di questa patologia. In questi soggetti, è stata effettuata un’indagine molecolare per studiare la struttura genetica del recettore del calcio che può esprimersi in varie isoforme. I risultati ottenuti hanno dimostrato che nei soggetti affetti da osteoporosi era significativamente più espressa l’isoforma che conferisce al recettore una minore sensibilità al calcio. Come conseguenza di tale ridotta sensibilità, viene prodotto più PTH con successivo aumento del riassorbimento osseo e più elevate concentrazioni di calcio sierico. Infatti, nei soggetti osteoporotici studiati, è stata documentata un’elevata concentrazione di PTH e calcio associata a una conseguente riduzione della densità ossea con manifestazione densitometrica di osteopenia/osteoporosi. In altre parole, il soggetto con ridotta sensibilità del recettore del calcio può essere paragonato ad un’auto “scarburata” che per andare alla stessa velocità di un’auto normale consuma molta più benzina. I ricercatori propongono la valutazione di questa caratteristica genetica che può rappresentare un importante fattore di rischio per lo sviluppo di osteoporosi. I risultati dello studio saranno pubblicati nel prossimo numero della rivista internazionale Endocrine.