La Distrofia Muscolare di Duchenne è una grave malattia genetica che colpisce un neonato maschio ogni 3.500 e causa una perdita progressiva delle capacità motorie. In Italia ne sono affette circa 5.000 persone. Ad oggi non esistono cure specifiche. La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica degenerativa dei muscoli, che colpisce esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni. La distrofia di Duchenne è determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma X. Dunque salvo casi rarissimi la DMD colpisce esclusivamente i maschi, che possiedono un solo cromosoma X. Questo perchè nelle femmine, che possiedono due copie del cromosoma, il deficit è compensato dalla presenza di un'altra copia funzionante. Questo gene contiene le informazioni per la produzione di una proteina chiamata distrofina. Già nell'infanzia i muscoli progressivamente si indeboliscono fino alla paralisi totale costringendo il bambino o il ragazzo alla carrozzella e rendendolo dipendente per molti atti della vita quotidiana. E' una delle forme di distrofia muscolare più frequente.

La distrofia muscolare di Becker è una malattia ereditaria che porta alla debolezza muscolare delle gambe e del bacino che lentamente peggiorano; è molto simile alla distrofia muscolare di Duchenne, la differenza è che peggiora ad un ritmo molto più lento. La malattia è ereditaria. Le donne raramente sviluppano i sintomi. Si verifica in circa un maschio su 20.000. Poiché questa è una malattia ereditaria, i rischi includono una storia familiare di distrofia muscolare di Becker.

Le distrofie muscolari dei cingoli costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinate, che interessano la muscolatura del cingolo sia pelvico (inferiore) o scapolare (superiore); sono trasmesse con meccanismo autosomico (cioè colpiscono entrambi i sessi) sia dominante (di solito uno dei genitori affetti trasmette la malattia al 50% dei figli) che recessivo (entrambi i genitori devono essere portatori non affetti del gene malattia perché il 25% dei figli sia malato). Le forme recessive sono più frequenti in caso di consanguineità o quando entrambi i genitori provengono da piccoli paesi, con scarso numero di abitanti (isolati geografici).
 

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