Verranno presentati a Bari oggi, 7 dicembre, i risultati di un importante studio multicentrico non randomizzato a 4 anni su giovani e adulti affetti dalla rara Malattia di Pompe (o Glicogenosi di tipo II): una miopatia metabolica rara che può causare già dai primi mesi di vita, una progressiva debolezza muscolare e cardiomiopatia. Una malattia che, se non trattata in fase precoce, è causa di disabilità progressiva e può essere fatale nella forma infantile, solitamente nel primo anno di vita, ma si può presentare anche nell’adolescenza e nell’età adulta.

L’occasione per presentare questo studio, definito dal Lancet Neurology, “uno dei più interessanti dell’anno 2011” è il meeting “Malattie Muscolari: percorsi diagnostici e terapeutici” che si terrà oggi 7 dicembre nel capoluogo pugliese presso la sede dell’Università di Bari. Si tratta di un appuntamento organizzato con il coordinamento scientifico della Professoressa Maria Trojano (Dipartimento di Neuroscienze ed Organi di Senso dell’Universtità degli Studi di Bari) e del Professor Antonio Toscano (Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche AOU Policlinico “G. Martino” di Messina) e realizzato grazie al contributo educazionale non condizionato di Genzyme (Azienda biotecnologica del Gruppo Sanofi impegnata nella ricerca, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare da accumulo lisosomiale). Lo scopo del convegno è fornire a medici ospedalieri, neurologi, pediatri, pneumologi e altri specialisti di tutto il sud Italia un aggiornamento sulle malattie muscolari con particolare focus sulla rara Malattia di Pompe al fine di indurre il sospetto diagnostico e fornire gli strumenti utili a una corretta gestione del malato e ad una tempestiva terapia.
Ma l’appuntamento di Bari sarà anche l’occasione per presentare i risultati a 4 anni del più ampio studio multicentrico non randomizzato su giovani e adulti affetti da Malattia di Pompe trattati con enzima sostitutivo.
Si tratta di uno studio italiano realizzato dal Gruppo Italiano per la Glicogenosi Tipo II, coordinato dal Professor Antonio Toscano, dal Professor Corrado Angelini e dalla Professoressa Tiziana Mongini. Lo studio, pubblicato nei giorni scorsi su Journal of Neurology, ha dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva con alglucosidasi alfa è ben tollerata e produce risultati apprezzabili, specialmente nelle capacità motorie e respiratorie dei pazienti.

L’analisi è stata condotta su 74 pazienti giovani o adulti, affetti da Malattia di Pompe e trattati dai 12 a 54 mesi con terapia enzimatica sostitutiva e si è focalizzata sulla valutazione delle funzioni motorie, respiratorie e cardiache monitorando l’andamento clinico.
I risultati più importanti si sono registrati nella capacità motoria - una larga maggioranza dei pazienti ha mostrato infatti un miglioramento nella deambulazione - e in quella respiratoria – nella maggioranza dei casi analizzati si evidenziano parametri migliorati o stabilizzati, con alcuni pazienti che hanno addirittura interrotto la respirazione assistita o ridotto le ore di ventilazione.
“Si tratta di una ricerca interessante ed innovativa – spiega il Professor Toscano, uno dei protagonisti di questo lavoro, poiché rappresenta il più ampio studio ad oggi disponibile a livello internazionale su pazienti trattati (ben 74 provenienti da 18 diversi centri italiani). Per la prima volta sono stati valutati pazienti giovani e adulti alcuni dei quali con ridotta deambulazione o costretti alla sedia a rotelle.
Da alcuni anni la Malattia di Pompe è studiata attentamente nel nostro Paese grazie ad un “consorzio italiano” di una ventina di centri sparsi in tutta la penisola che, sotto il coordinamento del Professor Antonio Toscano del Professor Corrado Angelini (Professore Ordinario di Neurologia dell’Università di Padova e Direttore del centro neuromuscolare) e della Professoressa Tiziana Mongini (Responsabile GSU Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neuroscienze, A.O.U.S. Giovanni Battista di Torino) sta approfondendo vari aspetti della patologia dal punto di vista clinico, diagnostico e terapeutico. Grazie a questo ampio lavoro di “squadra”, tre anni fa sono state redatte le linee guida per la diagnostica ed il trattamento della malattia di Pompe, poi pubblicate nel 2008 su Neurology. Oggi il Gruppo Italiano per la Glicogenosi firma questo nuovo importante studio proseguendo nel suo lavoro per migliorare ulteriormente le condizioni dei pazienti affetti da questa grave e rara malattia.
 

Focus su la malattia di Pompe
La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale. Colpisce circa 10.000 individui nel mondo – tra neonati, bambini e adulti – e circa 300 persone statisticamente stimate in Italia.
La malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore. La morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare.
In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme di malattia di Pompe:

• la forma classica e più grave che si manifesta subito dopo la nascita. I bambini affetti da questa forma presentano un’ipotonia grave e progressiva (i cosiddetti “floppy baby”, tipo “bambola di pezza”), cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie. Questi bambini, se non diagnosticati e trattati precocemente, raramente sopravvivono oltre il primo anno di vita;

• la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è una forma caratterizzata da una prognosi variabile;

• la forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli rispetto alla forma classica. Questa forma colpisce prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i sintomi principali: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita di ricorrere a una ventilazione assistita o alla tracheotomia.

La glicogenosi di tipo II si trasmette con modalità autosomica recessiva: questo significa che i genitori sono portatori sani del difetto genetico (e spesso non sanno di averlo), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25 per cento di probabilità di essere malato.
Grazie a Genzyme, azienda biotech del Gruppo Sanofi specializzata nel trattamento delle malattie rare, dal 2006 è disponibile anche in Italia, una terapia enzimatica sostitutiva con Myozyme™ (alglucosidasi alfa), la prima e unica terapia attualmente approvata. La terapia enzimatica sostitutiva prolunga in modo significativo la sopravvivenza del bambino affetto dalla forma classica, riduce significativamente la cardiomiopatia ed è dimostrato che risulta più efficace se somministrata in uno stadio iniziale della malattia.
Nella malattia di Pompe ad esordio tardivo, la terapia enzimatica sostitutiva si è dimostrata efficace nel rallentare la progressione della malattia.