Stefania Bortolotti

Macchie. Visione appannata. Quasi cecità. Acciacchi considerati invalidanti.
Oggi sono sempre di più le persone che vogliono vivere bene gli anni d’argento.
E la ricerca le aiuta così: con un test che salva la vista.

Il “pianeta occhio”, dei cinque sensi, senz’altro è il più sofisticato. Consente, sin dai primi mesi di vita, di avere la percezione del mondo, di scoprire le forme e quindi di vedere. Eppure la vista non sempre è un meccanismo così perfetto come potrebbe sembrare: per vizi congeniti, genetici o che si sviluppano negli anni, l’occhio può infatti andare incontro a difetti che non consentono sempre una visione perfetta. Soprattutto dopo gli “anta”, alcune attività diventano quasi impossibili.
Guidare l’auto, giocare a carte, riconoscere la gente per strada, viaggiare, andare al cinema, leggere i libri che non si è avuto tempo di godere quando si era troppo impegnati nel lavoro. Sono tutte cose che gli anziani vogliono fare. Anche dopo i settanta e gli ottant’anni. Gli occhi però hanno un modo di invecchiare che rende irrealistiche queste aspirazioni. Non si tratta solo della perdita di acutezza visiva, a cui le persone di mezza età cercano di rimediare con le lenti d’ingrandimento, maanche di malattie che menomano la vista come glaucoma, cataratta, degenerazione maculare senile, retinopatia diabetica e altre che affliggono milioni di persone dopo i cinquant’anni. L’incidenza di questi disturbi potenzialmente invalidanti sta crescendo di pari passo con l’aumentare del numero degli anziani.

Uno dei più diffusi è la Degenerazione Maculare Senile (DMS), una patologia che specie nella fase iniziale e quando è interessato un solo occhio può anche non dare sintomi. E quando poi diventano evidenti, spesso il danno è già fatto. Ecco perché gli sforzi dell’oftalmologia mirano al riconoscimento tempestivo delle lesioni retiniti iniziali, in modo da poter iniziare subito la terapia. La DMS è una malattia per il momento irreversibile che peggiora gradualmente e che priva il paziente della visione centrale necessaria per guidare, leggere, guardare la televisione, riconoscere i volti, giocare a carte o svolgere un qualsiasi lavoro. Solo in Italia ne soffrono due milioni e mezzo di persone. “Può manifestarsi in forma secca o umida”, spiega il Dottor Matteo Piovella, Specialista in Oftalmologia e Presidente SOI (Società Italiana di Oftalmologia), “nel primo caso produce un’atrofia della retina: non esistono terapie farmacologiche, ma il decorso è lento e non porta alla cecità. Nelle forme umide, invece, nella retina si formano nuovi vasi anomali, che lasciano fuoriuscire liquido o sangue “inzuppando” la retina che invece dovrebbe rimanere asciutta. Il decorso è più rapido e grave, anche se si può tentare di fermarlo”.

Gli studi epidemiologici condotti principalmente nel Nord Europa, in Australia e negli Stati Uniti concordano nel definire la DMS la prima causa di cecità legale sopra i sessantanni. Le cause della malattia non sono ancora ben note, ma si stima che per il 30% di esse dipendano da stili di vita scorretti come l’abitudine al fumo di sigaretta (che ne aumenta tre volte il rischio) o l’esposizione alle radiazioni solari.

Anche l’ipertensione arteriosa è considerata pericolosa; il rischio di sviluppare la DMS, inoltre, aumenta di circa 4 volte per valori elevati di colesterolemia.

“Anche i fattori nutrizionali giocano un ruolo fondamentale” – afferma il Dottor Alfredo Pece, primario della Divisione di Oculistica dell’Ospedale di Melegnano e Presidente della Fondazione Retina3000 di Milano – che aggiunge “La luteina e la zeaxantina, per esempio, sono contenuti nel pigmento maculare e una loro carenza è associata ad un aumento di DMS”.

Al contrario una dieta a base di pesce e ricca dell’assunzione di acidi grassi omega-3 ha un effetto protettivo riducendo il rischio di DMS.

Circa il 70% delle cause è da far risalire a fattori genetici che comportano una ridotta difesa delle cellule retiniti verso i fenomeni ossidativi cui siamo esposti sin dalla nascita. “Si stima che circa il 10% dei pazienti di età compresa tra i 66 e i 74 anni abbiano gli aspetti clinici ed angiografici tipici della DMS e che la prevalenza aumenti fino al 38% nei pazienti di età compresa tra i 70 e gli 84 anni”, puntualizza il Dottor Pece. Fortunatamente le ricerche stanno compiendo progressi. E oggi, finalmente, è possibile scoprire in tempo la predisposizione genetica e attuare subito strategie preventive contro la Degenerazione Maculare Senile, la più frequente causa di perdita della vista dopo i cinquantenni nei Paesi occidentali. Come? Con un esame è possibile conoscere il proprio rischio genetico e adottare così efficaci interventi di prevenzione.

Il “test diagnostico” predittivo AMDgenetictest6, consente, con un semplice prelievo di DNA - ottenuto strisciando uno spazzolino sulla mucosa buccale - di sapere qual è il rischio genetico di sviluppare una degenerazione maculare in soggetti sani e nei consanguinei dei soggetti ammalati. Il prelievo è semplice, non invasivo e di facile esecuzione ambulatoriale. Per farlo basta rivolgersi al proprio oculista o nei centri di riferimento per le malattie della retina. I risultati arrivano entro due settimane e i costi oscillano tra i 250 e i 300 Euro (cifra in linea con i tariffari degli altri test genetici). Sapere il prima possibile che si ha una predisposizione genetica alla malattia mette le persone a rischio in condizione di fare una vera prevenzione.
Un esempio?

Il medico può fare un più stretto monitoraggio del soggetto a rischio, eventualmente somministrando degli antiossidanti. Ma non è tutto. L’importanza di AMDgenetictest6 è da considerare anche relativamente agli alti costi della Degenerazione Maculare: l’inabilità al lavoro, la necessità di assistenza, il bisogno di cure e di trattamenti specifici spesso molto onerosi, sono solo alcuni aspetti che con una tempestiva prevenzione potrebbero essere drasticamente ridimensionati.
 

Stefania Bortolotti