Si desidera conoscere
se in caso di obesitàda cui si è affetti da tutta la vita (71 anni) ci
sono implicanze da ipogonadismo derivante da poco sviluppo
adolescenziale degli organi deputati a regolare il testosterone. in caso
positivo probabile si desidera conoscere il nome di uno
specialista nonchè gli estremi di recapiti per la consultazioe e
diagnosi.
Grazie
Mario
Risposta
sistono molte condizioni in cui l’obesità deriva da condizioni di
ipogonodaasmo o altre alterazioni ormonali (Ipotiroidismo). Di seguito
verranno descritti tute le forme di ipogonadismo che, essenzialmente ,
può essere distinto in tre forme:
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Nell’ipogonadismo
primitivo (ipergonadotropo) il danno delle cellule di Leydig
compromette la produzione di androgeni (testosterone) e/o altera i
tubuli seminiferi, con conseguente oligospermia o azoospermia e
aumento delle gonadotropine.
-
Nell'ipogonadismo
secondario (ipogonadotropo) le alterazioni della ghiandola ipofisi o
dell'ipotalamo compromettono la secrezione delle gonadotropine e
questo può determinare impotenza e/o sterilità.
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Nel caso della
resistenza all'azione degli androgeni, la risposta agli androgeni
disponibili è inadeguata Ipogonadismo primitivo: la sindrome di
Klinefelter, che è la causa più frequente di ipogonadismo primitivo,
è una disgenesia dei tubuli seminiferi associata al cariotipo 47,XXY,
in cui un cromosoma X supplementare è acquisito attraverso una
non-disgiunzione meiotica materna (e in minor grado paterna).
Nella anorchia bilaterale
(sindrome dei testicoli scomparsi), i testicoli erano presumibilmente
presenti ma si sono riassorbiti prima della nascita o subito dopo.
Questi pazienti presentano genitali esterni normali e normali strutture
derivanti dal dotto di Wolff ma sono privi di strutture derivanti dal
dotto di Muller. Pertanto, il tessuto testicolare deve essere stato
presente durante le prime 12 sett. di embriogenesi poiché la
differenziazione testicolare si è realizzata e sono stati prodotti sia
il testosterone che il fattore inibitorio mulleriano. Questi pazienti
presentano un quadro clinico simile a quello del criptorchidismo
bilaterale, a eccezione del fatto che non c'è incremento del
testosterone ematico dopo somministrazione parenterale di gonadotropina
corionica umana (hCG).
Ipogonadismo secondario: il panipopituitarismo si può verificare
per un substrato anatomico o congenito, così come nella displasia
setto-ottica o nella malformazione di Dandy-Walker, determinando deficit
dei fattori di liberazione ipotalamici o degli ormoni ipofisari. L'ipopituitarismo
acquisito può conseguire a tumori benigni e maligni o al trattamento di
questi, a malattie vascolari, a processi infiltrativi come la sarcoidosi
o l'istiocitosi a cellule di Langerhans, a infezioni come encefalite o
meningite e a trauma. L'ipopituitarismo nell'infanzia può causare
ritardo di accrescimento, ipotiroidismo, diabete insipido,
iposurrenalismo e assenza di sviluppo sessuale al momento fisiologico
della pubertà. L'ipopituitarismo acquisito negli adulti può causare
ipotiroidismo, diabete insipido, iposurrenalismo, impotenza, riduzione
della libido e atrofia testicolare. Questi disturbi possono essere
rilevati mediante lo studio di immagini del SNC. I deficit ormonali
possono essere differenti e multipli, a seconda che dipendano
dall'ipofisi anteriore o dalla posteriore.
La sindrome di Kallmann è caratterizzata da anosmia dovuta ad
agenesia dei lobi olfattori e ipogonadismo secondario al deficit del
GnRH ipotalamico. La causa è l'assenza di migrazione dei neuroni fetali
che secernono GnRH dal placode olfattivo all'ipotalamo. L'eredità è
generalmente legata al sesso. Le altre manifestazioni comprendono
micropene e criptorchidismo associati a difetti della linea mediana e ad
agenesia renale unilaterale.
Il ritardo costituzionale della pubertà consiste nell'assenza
dello sviluppo puberale in un ragazzo di almeno 14 anni (v. Bassa
statura da ipopituitarismo). Spesso c'è una storia familiare di ritardo
dello sviluppo sessuale in un genitore o un fratello. La maggior parte
dei ragazzi presenta qualche evidenza di maturità sessuale verso i 18
anni o quando l'età scheletrica raggiunge i 12 anni, età media in cui si
inizia a rilevare l'ingrossamento testicolare. Questi ragazzi
generalmente presentano bassa statura durante l'infanzia e/o
l'adolescenza ma alla fine raggiungono l'altezza geneticamente
stabilita. La diagnosi di ritardo costituzionale è di esclusione; cioè,
bisogna escludere il deficit di GH, l'ipotiroidismo, l'ipogonadismo, sia
primitivo che da deficit di gonadotropine. Tipicamente, i bambini con
ritardo costituzionale hanno una velocità di crescita in altezza quasi
normale con un andamento della curva parallelo a quello dei percentili
inferiori. Quando l'età ossea è riportata sulla curva di crescita, essa
è essenzialmente sovrapponibile al percentile dell'altezza genetica.
Nel deficit isolato di LH (sindrome dell'eunuco fertile), i
pazienti hanno una perdita isolata della secrezione di LH mentre la
secrezione di FSH rimane normale. Alla pubertà questi ragazzi presentano
un crescita dei testicoli, poiché la maggior parte del volume
testicolare è rappresentata dai tubuli seminiferi che sono sensibili
all'FSH. Si può avere la spermatogenesi man mano che lo sviluppo
tubulare prosegue. Tuttavia, l'assenza dell'LH determina l'atrofia delle
cellule di Leydig e il deficit di testosterone. Perciò, questi pazienti
non sviluppano i caratteri sessuali secondari normali e continuano a
crescere, raggiungendo delle proporzioni eunucoidi per la mancata
saldatura epifisaria.
La sindrome di Prader-Willi è caratterizzata da riduzione dei
movimenti fetali, obesità, ipotonia muscolare, ritardo mentale e
ipogonadismo ipogonadotropo. La sindrome è causata dalla delezione o
alterazione di un gene o di geni del braccio lungo prossimale del
cromosoma paterno 15 o dalla disomia materna del cromosoma 15. Le
alterazioni dello sviluppo durante la prima infanzia comprendono
difficoltà di accrescimento per ipotonia e problemi alimentari, che
generalmente migliorano dopo i 6-12 mesi di vita. Dal
dodicesimo-diciottesimo mese in poi, una iperfagia incontrollabile
determina incremento ponderale ingravescente e problemi psicologici,
così che una fame insaziabile con obesità pletorica diventano l'aspetto
clinico più evidente. Il rapido aumento ponderale continua ma si associa
a bassa statura finale nel paziente adulto. Gli aspetti comportamentali
comprendono labilità emotiva, scarsa e grossolana abilità motoria,
alterazioni cognitive e fame insaziabile. Tra le alterazioni facciali si
riscontra una distanza bitemporale ridotta, occhi a mandorla e una bocca
con il labbro superiore sottile e le commissure rivolte in basso. Sono
presenti ipogonadismo ipogonadotropo, criptorchidismo e pene e scroto
ipoplasici nei maschi o labbra vulvari ipoplasiche nelle femmine. Le
alterazioni scheletriche comprendono scoliosi, cifosi e osteopenia. Tra
le anomalie degli arti si riscontrano mani e piedi piccoli.
Prof. Aldo Franco De Rose
Specialista Urologo ed
Andrologo, Genova e Roma
aldofdr@libero.it
