La più importante rivista scientifica del mondo,”Science”, ha presentato la classifica delle 10 scoperte considerate le più importanti del 2009 ed al 7° posto della graduatoria ci sono i primi successi nell’applicazione della terapia genica: in 2 delle 3 patologie considerate è presente il contributo decisivo della ricerca scientifica italiana sostenuta da Telethon. Nel caso dell’Ada Scid, una gravissima forma di immunodeficienza congenita, si tratta del primo successo al mondo della terapia genica con 13 bambini di vari Paesi curati e definitivamente guariti con la rigenerazione del loro sistema immunitario grazie all’intervento messo a punto dall’Istituto HSR-Telethon per la Terapia Genica di Milano. La seconda patologia trattata è l’amaurosi congenita di Leber, una rara forma ereditaria di cecità infantile: la sperimentazione in corso presso l’Istituto Telethon di genetica e Medicina di Napoli sta consentendo a 4 ragazzi italiani, insieme ad altri negli Stati Uniti, di recuperare progressivamente la vista. Tutto ciò è reso possibile dalla generosità con cui gli Italiani sostengono la ricerca scientifica sulle malattie genetiche di Telethon e dai criteri di assegnazione dei fondi esclusivamente in base al merito da parte di una commissione medico-scientifica internazionale ed in assoluta trasparenza.

Il protocollo ADA SCID dell’istituto Hsr-telethon per la terapia genica
Da sabato a venerdì. In sette giorni si può salvare la vita ad un bambino affetto da un male incurabile. Combattere e sconfiggere una gravissima malattia genetica, una di quelle che portano a morte certa nel giro di pochissimi anni, a volte addirittura mesi. La “settimana che salva la vita” è uguale per tutti: ricovero il sabato, analisi la domenica, espianto del midollo il lunedì. Poi tre giorni in camera iperbarica mentre il gene malato viene curato; il venerdì la reinfusione del Dna sano. E il giorno dopo comincia una nuova vita. Senza la malattia. È l’avanguardia della terapia genica mondiale. Avviene in Italia ed è meravigliosamente gratis per la famiglia del bambino malato. Paga il “contribuente”. Quel particolare tipo di contribuente che dà i soldi a Telethon. All’Hsr-Tiget, l’Istituto Telethon di Terapia Genica presso il San Raffaele di Milano diretto da Luigi Naldini, la settimana in questione si chiama “protocollo Ada Scid”, dal nome della malattia, una grave immunodeficienza congenita che impedisce al sistema immunitario di funzionare ed ha già salvato 13 bambini di varie parti del mondo. Raccontiamo la storia di uno per tutti. Aleyna aveva due anni, è nata e vive a Bruxelles. Il suo è un nome turco. Come la mamma, e i genitori del padre. «Ci siamo accorti che era malata quando aveva due mesi – racconta il padre – e già a gennaio del 2002 i medici di Bruxelles ci dissero che aveva l’Ada Scid». Nella tragedia i due giovani genitori sono fortunati, ma ancora non lo sanno. Forse lo cominciano ad intuire un mese più tardi, quando un medico belga gli parla di un centro italiano che sta sperimentando la terapia genica, di Maria Grazia Roncarolo, che allora lo dirigeva, e di Alessandro Aiuti, il medico che seguirà la loro bambina. I medici belgi avevano provato una terapia alternativa chiamata Peg Ada somministrando alla bambina un enzima sostitutivo. Una cura molto costosa (dai 100 ai 200 mila euro l’anno, ndr) che deve essere fatta per tutta la vita. Ma in Aleyna non funzionò. I bambini affetti da Ada Scid, se non trattati, non vivono più di due anni. «Espiantiamo il midollo – spiegano al Tiget - isoliamo le cellule staminali, facciamo una stimolazione in vitro con un fattore di crescita, le mettiamo in contatto con il vettore in tre cicli e dopo quattro giorni reimpiantiamo il midollo con le cellule sane». La vera novità del protocollo del Tiget sta in un farmaco chemioterapico somministrato al bambino mentre le cellule sono in riparazione. Ha un dosaggio blando ma sufficiente per pulire le cellule del midollo e far attecchire meglio quelle reimpiantate.