All’AC Hotel Brescia il prossimo 18 dicembre si apre il convegno “Gestione integrata neurologica e pneumologica del paziente con glicogenosi II”.

Il meeting - organizzato dall’Azienda Ospedaliera “Spedali Civili” di Brescia e dalla Fondazione Maugeri di Lumezzane con il patrocinio di AIM (Associazione Italiana di Miologia), AIPO (Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri), UILDM Brescia (Unione Italiana Lotta alle distrofie Muscolari) e promosso da Genzyme (azienda biotecnologica impegnata nella ricerca, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare da accumulo lisosomiale) – fornirà a neurologi, pediatri, pneumologi ed altri specialisti, informazioni su aspetti clinici e terapeutici della rara malattia di Pompe (anche conosciuta come Glicogenosi II), una patologia che colpisce in Italia circa 100 persone.

L’appuntamento nasce con lo scopo di raccogliere testimonianze di casi clinici dai massimi esperti della malattia in Italia, condividere conoscenze, esperienze e dati epidemiologici su una patologia purtroppo ancora a molti sconosciuta.

Questo incontro permetterà cosi di ottenere le informazioni necessarie alla creazione di un protocollo di gestione e trattamento del paziente Pompe, condiviso e applicabile su tutto il territorio nazionale.

“La gestione del malato raro è molto complessa perché i medici si trovano a dover affrontare patologie poco conosciute, difficili da diagnosticare e multisistemiche – spiega il Dr. Massimiliano Filosto, Responsabile della Sezione per le Malattie Neuromuscolari e le Neuropatie, Clinica Neurologica dell’Università degli Studi e Azienda Ospedaliera “Spedali Civili” di Brescia – I piccoli numeri e la mancanza dell’applicazione di linee guida condivise per la gestione di questi pazienti rendono ancora più difficile una loro gestione. Partendo da queste considerazioni, abbiamo voluto organizzare a Brescia, sede di uno dei Centri di Riferimento per la Glicogenosi II, un incontro fra i massimi esperti in Italia per trovare finalmente a livello nazionale un unico schema per la gestione clinica e terapeutica del paziente.”

Cos’è la Glicogenosi di tipo II o Malattia di Pompe
È una malattia genetica del metabolismo dovuta al deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi. La malattia presenta due differenti quadri fenotipici: la forma infantile che si manifesta entro i primi mesi di vita e presenta un quadro clinico caratterizzato da grave ipotonia, cardiomegalia e cardiopatia ipertrofica con insufficienza respiratoria. Se non diagnosticata e trattata precocemente causa la mortalità nei primissimi anni di vita. La forma ad esordio tardivo colpisce invece prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. I sintomi di esordio compaiono in adolescenza o in età adulta: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla trachetomia.
Dal 2006 è disponibile in Italia una terapia specifica per il trattamento della Glicogenosi di tipo II o Malattia di Pompe che ha rivoluzionato l’approccio alla malattia bloccandone l’evoluzione nei casi più gravi (follow up a 3 anni). La terapia enzimatica sostitutiva agisce sostituendo l'enzima endogeno (GAA) mancante e degradando il glicogeno accumulato nei lisosomi delle cellule del tessuto muscolare, compensando così il deficit enzimatico della malattia di Pompe.