Viene presentato alla Fondazione Policlinico Mangiagalli, il libro “SMA 1 abita con noi”, edito grazie al contributo della Provincia di Milano, rivolto ai genitori dei bimbi affetti da Atrofia Spinale Muscolare (SMA), soprattutto nelle forme 1.
In Italia, ogni anno, si registrano circa 40 casi di SMA 1, nota come Malattia di Werdnig-Hoffmann, per la quale tutt’ora non esiste possibilità di cura. Alla Fondazione Policlinico Mangiagalli, che è il centro di riferimento nazionale per l’abilitazione dei familiari di bambini con questa malattia rara sono stati seguiti più di 200 bambini, il 71% dei quali da fuori regione.

La SMA 1 si manifesta entro i primissimi mesi di vita o, addirittura, in utero con una riduzione dei movimenti fetali spontanei. Il neonato si presenta con riduzione del tono muscolare e paralisi dei muscoli prossimali e del tronco. L'aspetto clinico più caratteristico è la presenza di respiro addominale con immobilità della gabbia toracica per paralisi dei muscoli intercostali e innalzamento ed abbassamento dell'addome per l'attività del diaframma cui è completamente affidata l'attività del respiro. Una certa capacità di movimento delle mani e dei piedi è presente e i muscoli del viso sono risparmiati: l'espressione è vivace e attenta.
Lo sviluppo di nuove tecniche ventilatorie e di nuovi strumenti tecnologici permettono però, oggi, un notevole aumento della sopravvivenza dei piccoli pazienti e un significativo miglioramento della loro qualità della vita, non più confinata tra i muri di una struttura ospedaliera, ma tra quelli di casa, circondata dall’affetto dei famigliari, e talvolta anche tra le mura di una scuola, assieme a bambini della stessa età.

“Ciò comporta inevitabilmente una serie di nuove problematiche – sostiene Antonella Costantino, Direttore UO Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Fondazione IRCCS Policlinico Mangiagalli - sia dal punto di vista pratico che da quello psicologico, per i genitori che li accudiscono, che già hanno visto sconvolta la loro esistenza e sono stati costretti a cambiare le abitudini e, spesso, un intero modo di pensare la vita, i valori, gli affetti”.
“Nasce da qui l’idea di realizzare e sostenere la diffusione del libro - spiega Massimo Pagani, Assessore alla Famiglia e alle Politiche Sociali della Provincia di Milano - come strumento di aiuto pratico per gestire la quotidianità del bambino e l’evoluzione della malattia una volta lasciato l’ospedale”.

“Il libro - spiega Chiara Mastella, del Servizio Abilitazione Precoce Genitori (SAPRE) della Fondazione Policlinico e co-autrice del libro, assieme a Giancarlo Ottonello - combina l’esperienza accumulata negli anni dai due centri, il SAPRE e l’U.O. di Anestesia e Rianimazione dell’Ospedale Gaslini di Genova, che di fatto rappresentano un punto di riferimento fondamentale sia per la parte medica, che riguarda soprattutto i problemi respiratori, sia per tutti gli aspetti della vita quotidiana. La chiarezza delle indicazioni proposte, illustrate anche da disegni e fotografie, fornisce un’opportunità unica di entrare nel mondo dei pazienti e degli operatori che da tanti anni, con amore e dedizione, seguono questi bambini e le loro famiglie. Ogni capitolo del libro riflette interamente lo spirito di tutte le componenti del gruppo che, concretamente, ha contribuito a scriverlo, non solo per il valore dei suggerimenti più strettamente tecnici, ma anche per i consigli pratici, frutto di una lunga consuetudine di impegno accanto e insieme alle famiglie, condividendo con loro gioie e preoccupazioni”.

Il volume è stato realizzato con la collaborazione degli Istituti Clinici di Perfezionamento di Milano, e ha il Patrocinio di ACP, Associazione Culturale Pediatri, SINPIA, Società Italiana di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza, con il supporto di UILDM, Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, Associazione Famiglie SMA, Associazione Girotondo, ASAMSI, Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili, e Smarathon.eu.