Al Castello Estense di Ferrara il prossimo 4 dicembre si apre il convegno “Le Malattie Rare in Emilia Romagna – la Malattia di Pompe”.

Il meeting - organizzato dall’Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara con il coordi-namento delle Dottoresse Elisabetta Sette e Valeria Tugnoli e promosso da Genzyme (azienda biotecnologica impegnata nella ricerca, nel trattamento e nella diffusione di una più approfon-dita conoscenza delle malattie rare da accumulo lisosomiale) - fornirà a neurologi, pediatri, pneumologi e altri specialisti informazioni su aspetti clinici e terapeutici della rara malattia di Pompe, una patologia che colpisce in Italia circa 100 persone e in Emilia Romagna meno di 10.

Ma l’appuntamento rappresenta anche l’occasione per fornire una testimonianza e condividere alcuni risultati su un modello organizzativo “hub and spoke” virtuoso inaugurato tra anni fa dall’Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara per una gestione ottimale del paziente Pompe: dalla diagnosi al monitoraggio post terapia.

“Nel 2006, quando per la prima volta è arrivata in Italia una terapia specifica per il trattamento della Glicogenosi di tipo II o Malattia di Pompe che ha rivoluzionato l’approccio alla malattia bloccandone l’evoluzione nei casi più gravi (follow up a 3 anni), avevamo nel no-stro Centro 2 pazienti adulti diagnosticati in collaborazione con il dottor Merlini dell’Istituto di Genetica Medica – spiega la Professoressa Maria Rosaria Tola, Direttore dell’Unità Operativa di Neurologia del S. Anna di Ferrara – Abbiamo così cercato di far diventare Ferrara un centro d’eccellenza per il trattamento di questa patologia.
Oggi la nostra struttura,grazie all’adozione di un modello hub and spoke, ci permette di offrire a tutti i paziente adulti della Regione un centro di riferimento con un’equipe medica altamente specializzata nella diagnosi e nella cura, che dialoga e si coordina con strutture pe-riferiche (spoke) presenti sul territorio e più vicine al domicilio del paziente, dove è possibile effettuare la terapia.”

Il modello organizzativo adottato garantisce così al malato un ciclo di cure a “misura d’uomo” ma non solo, permette infatti anche la raccolta di dati epidemiologici e informazioni da inserire nel registro regionale sulla malattia, oltre che la condivisione di conoscenze ed e-sperienze cliniche su una patologia rara purtroppo ancora a molti sconosciuta.

Cos’e’ la glicogenosi di tipo II o malattia di pompe
È una malattia genetica del metabolismo dovuta al deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi. La malattia presenta due differenti quadri fenotipici: la forma infantile che si ma-nifesta entro i primi mesi di vita e presenta un quadro clinico caratterizzato da grave ipotonia, cardiomegalia e cardiopatia ipertrofica con insufficienza respiratoria. Se non diagnosticata e trattata precocemente causa la mortalità nei primissimi anni di vita. La forma ad esordio tar-divo colpisce invece prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. I sintomi di esordio compaiono in adolescenza o in età adulta: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressi-vo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla trachetomia.
Nella cura della malattia di Pompe diventa fondamentale la diagnosi precoce della patologia.