I geni CLU e CR1 insieme al gene dell'apolipoproteina E (APOE) sono coinvolti nella rimozione del peptide beta amiloide e pertanto sono geni coinvolti nella malattia di Alzheimer.

La ricerca è stata pubblicata su "Nature Genetics" da parte di studiosi dell'Institut Pasteur di Lille e dall’Italiana Benedetta Nacmias, ricercatore in Neurologia alla Facoltà di Medicina e chirurgia dell'Università di Firenze, e Sandro Sorbi, ordinario di Neurologia alla facoltà di Medicina e chirurgia dell'Università di Firenze, che tramite lo studio di pazienti con malattia di Alzheimer hanno contribuito all'individuazione dei due geni coinvolti nella suscettibilità alla malattia.

La strategia di studio a livello europeo ha comportato una profonda analisi delle varianti genetiche più promettenti su un vasto campione di pazienti provenienti da Francia, Italia, Belgio e Spagna. Dopo le due fasi di studio, la prima di tipizzazione e la seconda di replicazione, 4 varianti genetiche hanno dato risultati statisticamente significativi: tre varianti a livello del gene CLU, sul cromosoma 8, e una sul gene CR1, sul cromosoma 1.

La malattia di Alzheimer colpisce in modo conclamato circa il 5% delle persone oltre i 60 anni. In Italia si stimano circa 600.000 ammalati ed è caratterizzata da un processo neurodegenerativo che provoca un declino globale delle funzioni della memoria e di quelle intellettive, associato a un deterioramento della personalità e della vita di relazione. La malattia e' causata sia da fattori genetici che ambientali che favoriscono la progressiva deposizione all'interno del cervello di una particolare proteina, denominata beta-amiloide, con conseguenze tossiche sui neuroni.