Siete dei soggetti giovani, con colesterolo e trigliceridi alti che non dipendono dalla dieta, alla quale in verità fate molto attenzione? Allora attenzione al cuore. Infatti secondo un articolo pubblicato su Eur Heart J 2009; 30: 1073-9) la persona con quadro iperlipidemico familiare combinato (FCHL) rappresenta uno dei principali fattori di rischio di infarto miocardico ad età molto giovanili. Questo fenotipo è caratterizzato da ipercolesterolemia ed ipertrigliceridemia, e può essere facilmente identificato tramite l'uso di un normogramma di recente pubblicazione. Da qui la necessità di strategie terapeutiche più aggressive nei pazienti che risultano positivi ai test dell'FHCL. I questo modo si potrebbero diminuire i decessi e degli infarti soprattutto in età giovanile

L’ipercolesterolemia familiare
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata.
Esistono due forme principali di ipercolesterolemia familiare: la forma eterozigote e quella omozigote.

La forma eterozigote: è la più comune (1/500 nati vivi) e presenta valori di colesterolemia che vanno da 220 mg/dl (di poco superiore alla norma) fino a circa 550 mg/dl.
La forma omozigote: è molto più grave, ma anche più rara (1/1.000.000 nati vivi) e le persone affette possono avere valori di colesterolemia di 550-1000 mg/dl, soprattutto sotto forma di LDL. Questo porta alla formazione di placche all’interno dei vasi sanguigni e a gravi problemi cardiocircolatori anche in età infantile.

 
L’ipercolesterolemia familiare è dovuta ad alterazioni di un gene che contiene le informazioni per fabbricare una proteina nota con il nome di recettore dell’LDL. Si tratta di una proteina localizzata sulla superficie delle cellule, che è in grado di captare le LDL del sangue e di farle entrare nella cellula, dove vengono scomposte. A causa dell’alterazione genica, il recettore è prodotto in quantità insufficiente oppure è del tutto assente, e questo fa sì che le LDL si accumulino nel sangue.
Si conoscono nel mondo più di 620 diverse alterazioni nel gene delle LDL che causano l’ipercolesterolemia familiare. In Italia, un recente studio ha identificato circa 72 di queste alterazioni, distribuite in alcune regioni della penisola.

Nella forma eterozigote è presente una copia normale del gene (quella derivante dal genitore sano), mentre l’altra (che proviene dal genitore affetto da ipercolesterolemia familiare) è alterata. Il recettore è quindi presente ma è prodotto in quantità insufficiente (50%).
Nella forma omozigote entrambe le copie del gene sono alterate, e il recettore è del tutto assente o molto ridotto (da 0 a 25%).

La frequenza degli individui eterozigoti è piuttosto alta: 1/500. Un dato che identifica l’ipercolesterolemia familiare come uno dei più frequenti errori congeniti del metabolismo.
La frequenza degli omozigoti è invece molto più bassa, circa 1/1.000.000. In Italia si stima che esistano circa 50-60 persone affette dalla forma omozigote.