Un’importante scoperta scientifica apre le porte alla cura di malattie neurodegenerative  ed avrà delle ricadute determinanti e positive anche sulle mucopolisaccaridosi.
La novità è stata resa nota nel corso della conferenza stampa Telethon organizzata presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem), dove è stato illustrato tutto il lavoro pubblicato sulla rivista scientifica Science e guidato dal direttore del Tigem Andrea Ballabio.

TFEB è la parola chiave della scoperta.
Si tratta di un gene capace di potenziare l’attività degradativa della cellula agendo come un “interruttore genetico”. La novità della scoperta introdotta dallo studio del gruppo di Ballabio è che la fabbricazione e l’attività dei lisosomi sono sotto il controllo di una fitta rete di geni, che a loro volta dipendono unicamente dal TFEB, il cui aumento dei livelli porta all’aumento della produzione dei lisosomi e della degenerazione delle sostanze tossiche presenti nella cellula.

Un risultato sorprendente che apre lo scenario ad un nuovo approccio terapeutico applicabile anche alle malattie dovute ad un accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule.
Il che chiama in causa le malattie lisosomiali e quindi le mucopolisaccaridosi e malattie affini.

“Non possiamo che essere contenti e grati allo staff di Ballabio e del Tigem per questa brillante scoperta che potrebbe sfociare in una cura neurologica non invasiva presumibilmente fra 3 e 5 anni. Spesso noi genitori, con il silenzio ed il passare del tempo, rischiamo di perdere la speranza e l’entusiasmo, ma notizie come questa, invece, ci riaprono il cuore” – ha sottolineato Flavio Bertoglio, presidente dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus, nonché referente provinciale Telethon per Milano.