La sclerosi sistemica è già riconosciuta come malattia rara in tutti i Paesi dell’Unione Europea, fatta eccezione per l’Italia dove il riconoscimento è attivato solo in Piemonte e Toscana. FESCA, la Federazione delle Associazioni Europee che si occupano della malattia, chiede che la sclerosi sistemica sia riconosciuta malattia rara in tutto il nostro Paese, senza differenze regionali. “È stato firmato un decreto legge più di un anno fa, ma le misure approvate con il Decreto del 23 aprile 2008 si sono bloccate alla Corte dei Conti” – chiarisce Ilaria Galetti, rappresentante FESCA Italia. “Si attende un nuovo Decreto del Governo che riconosca in tutte le Regioni la sclerosi sistemica come patologia rara”.

Grave malattia del sistema immunitario, cronica ed invalidante, la sclerosi sistemica comporta una fibrosi della pelle e degli organi interni e un danno vascolare irreversibile. Sono circa 25.000 le persone colpite dalla malattia in Italia, con 1.000 nuovi casi ogni anno, soprattutto tra le donne. La sclerosi sistemica può manifestarsi a tutte le età, eccezionalmente anche in età infantile e anche se il picco di insorgenza è tra i 40 e 50 anni, la forma più grave insorge più precocemente e colpisce i giovani tra i 20 e i 25 anni.
Fondamentale è il riconoscimento tempestivo della malattia per rallentarne la progressione. E la diagnosi precoce è al centro del progetto europeo VEDOSS (Very Early Diagnosis Of Systemic Sclerosys), promosso da EUSTAR (European League against Rheumatism - EULAR - Scleroderma Trials and Research), che prevede la creazione di ambulatori per la diagnosi precoce, un programma educazionale e la realizzazione di un data base per la centralizzazione dei dati clinici di tutti i pazienti. Ad oggi sono operativi 160 Centri per un totale di quasi 9.000 pazienti. “Il gruppo EUSTAR ha inoltre identificato le Red Flags per il Medico di Medicina Generale: il fenomeno di Raynaud e la positività degli anticorpi anti-nucleo. In presenza di questi due segni” – spiega Marco Matucci Cerinic, Medicina Interna, Università degli Studi di Firenze e Presidente EUSTAR – “i pazienti verranno inviati direttamente ai centri EUSTAR per determinare la natura primaria o secondaria del fenomeno di Raynaud e poter diagnosticare la sclerosi sistemica nelle sue fasi più precoci al fine di iniziare un trattamento adeguato a contenere l’evoluzione della malattia”.
Il fenomeno di Raynaud, un segno clinico costante causato da alterazioni del microcircolo periferico, si manifesta con un tipico pallore delle dita delle mani e dei piedi, che si accompagna ad una diminuzione della temperatura cutanea, a dolore ed ipersensibilità, a lesioni trofiche, ulcere fino ad arrivare alla cancrena. È una patologia che ha importanti complicanze dermatologiche.
“La manifestazione clinica più evidente è la variazione della consistenza della pelle che alla palpazione si presenta liscia e lucente, di aspetto madreperlaceo – precisa Carlo Crosti, Direttore U.O. Dermatologia Università degli Studi di Milano. “L’aspetto del volto è spesso caratteristico e viene definito “amimico” per l’impossibilità a corrugare la fronte, le labbra si rimpiccioliscono e si assottigliano ” – aggiunge Crosti.
 

La sclerosi sistemica spesso coinvolge organi vitali come l'apparato gastrointestinale, i polmoni, i reni e il cuore.
Il tratto gastro-intestinale rappresenta, dopo la cute, il secondo più frequente bersaglio della sclerosi sistemica: l’interessamento gastroenterico è caratterizzato da alterazioni funzionali e da anomalie morfologiche. Il cuore, invece, è coinvolto nella malattia per interessamento del pericardio. “Recentemente il nostro gruppo ha studiato con attenzione questo aspetto della malattia – afferma Francesco Indiveri, Medicina Interna, Università di Genova – “acquisendo dati che dimostrano come anche in pazienti affetti da sclerosi sistemica che non lamentano alcun sintomo di cardiopatia è possibile dimostrare un’alterata compliance del circolo coronario e segni di sofferenza del miocardio rilevabili con la risonanza magnetica”.
La ricerca clinica ha fatto negli ultimi anni incredibili passi in avanti nella definizione e nel trattamento di queste complicanze e i ricercatori clinici italiani sono all’avanguardia in questo campo. “La sclerosi sistemica può colpire ogni organo del corpo. L’interessamento polmonare e quello renale sono tra i più gravi e in grado di condizionare maggiormente la vita del paziente” – dichiara Carlomaurizio Montecucco, Università di Pavia e Fondazione IRCCS Policlinico  S. Matteo e Presidente Società Italiana di Reumatologia (SIR). “L’interessamento polmonare è presente nel 70% circa dei pazienti anche se risulta molto variabile, da caso a caso, per intensità ed evoluzione. La forma più frequente è una fibrosi polmonare che insorge in genere nei primi anni nei pazienti con malattia cutanea diffusa a tutto il corpo” – aggiunge Montecucco.

La sclerosi sistemica può essere curata ma presentando una patogenesi complessa non esiste un solo farmaco in grado di guarire il paziente sclerodermico. Oggi però le terapie hanno migliorato la qualità di vita e la sopravvivenza stessa dei pazienti. “I progressi più importanti sono stati raggiunti nella terapia della componente vascolare della malattia. Meno opzioni terapeutiche, invece, per contrastare la fibrosi cutanea e viscerale. Nella fibrosi polmonare ha una certa efficacia un farmaco citostatico, la ciclofosfamide e risultati promettenti arrivano dall’imatinib mesilato, un inibitore delle tirosin chinasi che ha rivoluzionato la terapia delle leucemie e che sembra avere nella sclerosi sistemica un forte effetto antifibrotico a livello cutaneo e anche polmonare” – dichiara Raffaella Scorza, Ordinario di Medicina Interna dell’Università di Milano, Direttore U. O. Allergologia e Immunologia Clinica & Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Autoimmuni Sistemiche della Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli, Regina Elena.
Il 29 giugno FESCA, a cui aderiscono le associazioni italiane AILS, ASSMAF e GILS, celebra la prima Giornata Europea dedicata alla sclerosi sistemica, con l’obiettivo di accendere i riflettori sulla malattia, promuovere l’informazione e favorire la diagnosi precoce. Un’occasione importante per ribadire: stessi diritti per tutti i pazienti. “A livello europeo i criteri per il riconoscimento della sclerosi sistemica come malattia rara sono completamente diversi da quelli italiani: in Francia i pazienti hanno diritto al 100% di invalidità, lo stesso accade in Germania. Attendiamo con fiducia il riconoscimento anche in Italia” – conclude Ilaria Galetti.