Contrariamente a quanto era stato ipotizzato la distonia del musicista ha componente genetica e non è tutta colpa dei movimenti ripetuti messi in atto ogni qualvolta che si suona uno strumento. E’ quanto si sostiene in un articolo pubblicato su Neurology 2009 (72: 1248-54). In particolare sembra che la distonia del musicista possa essere geneticamente correlata ad altri disordini del movimento familiare. Per lungo tempo, questa malattia è stata indicata come esempio da manuale di distonia professionale pura, ma è stato oggi suggerito un contributo genetico alla sua eziologia. Sulla base della distribuzione dei casi di distonia focale compito-specifica (FTSD) nelle famiglie dei soggetti affetti da distonia del musicista, è possibile ipotizzare un'ereditarietà autosomica dominante.

La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie, che costringono alcune parti del corpo ad assumere posture o movimenti anormali e spesso dolorosi.
La distonia può colpire qualunque parte del corpo, ad esempio le braccia, le gambe, il tronco, il collo, le palpebre, il viso o le corde vocali.
Particolarmente colpito sono i musicisti. In particolare sono colpiti li strumentisti sono soggetti a traumi e disturbi di varia natura: dalle comuni tendiniti, ai crampi, ai disturbi dovuti a postura, respirazione, emissione sbagliata.

Uno dei disturbi più seri che possono interessare uno strumentista è costituito dalle distonie, che si presentano con l’impossibilità di effettuare movimenti e passaggi anche semplici, irrigidimenti delle dita e della mano, movimenti bruschi e involontari, tremori.
In ordine di prevalenza è il terzo tra i disturbi del movimento più diffusi, dopo la malattia di Parkinson e i tremori. La distonia colpisce circa 20.000 persone in Italia, circa 300.000 nell'America del nord.