Il Glaucoma è una delle cause principali di cecità nel mondo, con una prevalenza superiore al 2 per cento in persone oltre i 40 anni: ma può presentarsi in forme molto gravi anche fin dalla nascita.
La patologia (Glaucoma Congenito Primario) compare alla nascita o nei primi mesi di vita e prevalentemente appare dovuto a cause genetiche.
Nel piccolo occhio affetto è presente una malformazione che rende difficoltoso il deflusso dell’umor acqueo interno al bulbo oculare, con relativo aumento della pressione intra-oculare ed una progressiva conseguente atrofia del nervo ottico: nei primi 18 mesi di vita, quando il tessuto collageno corneale e della sclera risulta ancora elastico, una pressione intraoculare elevata può deformare la cornea , distendere la sclera e determinare un aumento complessivo delle dimensioni oculari (megalocornea).
Il Glaucoma congenitoinfantile è poi una entità clinicamente distinta dal glaucoma giovanile e dell’adulto e fortunatamente molto rara (la prevalenza è di 1/10000): è responsabile dello 0.01 - 0.04 % dei casi di cecità totale.
Il gene responsabile (CYP1B1), è già identificato (nel cromosoma 2) fin dal 1995: la patologia ad esso associata viene trasmessa in forma autosomica recessiva: vuol dire che si manifesta solo se il bambino ha ereditato il difetto genico da entrambi i genitori, e appare comunque come una forma isolata e non familiare.
In particolare questo gene è coinvolto nel metabolismo di sostanze (probabilmente degli steroidi) attive nella differenziazione e crescita dell’occhio e nella regolazione della trasparenza corneale e della secrezione dell’umor acqueo il che spiegherebbe l’offuscamento della cornea e l’aumento della pressione intra-oculare: i due maggiori criteri diagnostici per il glaucoma infantile.

In tutti i neonati con megalocornea che rivelano irritabilità e fotofobia [grave fastidio alla luce] bisogna sospettare un glaucoma congenito ed indirizzare i genitori verso una struttura specialistica, che consentirà mediante particolari esami strumentali di verificare la presenza della patologia e quindi intervenire tempestivamente prima che il nervo ottico sia danneggiato in modo irreversibile. In alcuni casi è sufficiente un intervento farmacologico, ma molto spesso è l’intervento chirurgico ad essere risolutivo.
Attualmente, a conferma della diagnosi prettamente clinica, viene eseguita la diagnosi molecolare mediante il sequenziamento del DNA del paziente e normalmente la probabilità di identificare mutazioni nel gene CYP1B1 aumenta in presenza di storia familiare, di consanguineità dei genitori ed in presenza di una forma bilaterale e grave.

Polo di ricerche a Milano
Grazie alla collaborazione dei clinici della Società Oftalmologica Italiana e della Società Italiana di Oculisti Pediatri è stato avviato nel 2003 presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale di Niguarda a Milano, lo studio del gene responsabile in pazienti italiani con glaucoma infantile congenito. Ad oggi è stata raccolta una casistica con più di 130 pazienti, per la maggior parte afferenti alla Struttura di Oculistica Pediatrica dell’Ospedale Niguarda.. Nel 39 per cento dei soggetti affetti, con la manifestazione del glaucoma quasi sempre fin dai primi mesi dopo la nascita, il cui DNA è stato sottoposto all’analisi di sequenza del gene responsabile, si è individuato il difetto genetico ereditato dai genitori ed in alcuni casi ciò ha permesso di eseguire anche una diagnosi prenatale o di smascherare la presenza nei familiari di forme più lievi non clinicamente diagnosticate.

Incidenza di glaucoma congenito
Fortunatamente, il glaucoma congenito non è una malattia comune: viene colpito ,all’incirca, un neonato su diecimila. Una diagnosi precoce è fondamentale. Questi bambini, infatti, possono essere aiutati solo se la diagnosi viene posta in tempo.

Come sospettare il glaucoma congenito?
Il primo segno e certo quello più importante è l’ingrandimento dei globi oculari; seguono la lacrimazione, che spesso è aumentata, la fotofobia (intolleranza alla luce) che spesso spinge i piccoli pazienti a nascondere il viso nei cuscini per evitare i raggi luminosi, i frequenti ammiccamenti e lo stropiccio delle palpebre.

Come si diagnostica il glaucoma congenito?
Esaminare gli occhi di un neonato o di un bambino è sicuramente più difficile che esaminare quelli di un adulto. Se vi è il sospetto di glaucoma, si richiede un approfondito esame in anestesia generale. Questo è il solo modo per misurare in modo corretto la pressione intraoculare in un bambino piccolo. Oltre tale misurazione l’anestesia generale consente un approfondito esame di tutte le parti dell'occhio e del fondo oculare (nervo Ottico).

Trattamento del glaucoma congenito
Il trattamento dipende dalla severità della malattia: nei casi moderati, si inizia tentando di abbassare la pressione intraoculare con dei colliri. In genere, però, è indispensabile ricorrere alla chirurgia: il chirurgo oftalmico deciderà quando e quale tipo di procedura adottare.
 

Giornata mondiale del Glaucoma

Giovedì 12 marzo
AMBULATORIO Fond. Frat. S.FRANCESCO Onlus
Via R. Bertoni 9 [Moscova/S.Angelo]

Tutto il giorno, con orario continuato 9-18, nell’Ambulatorio visite specialistiche e documentazione gratuite per chi ‘ha l’età’ o precedenti in famiglia.