La testimonianza di una genetista: la Dr.ssa Graziella Borgo.

«La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica partecipa con grande interesse e spirito di condivisione alla Seconda Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Da quando è stata scoperta, circa sessant'anni fa, la storia di questa malattia si può prendere a modello delle difficoltà drammatiche che i malati colpiti da malattie rare debbono superare, per arrivare al semplice diritto di avere un nome, un volto, essere riconosciuti, diagnosticati, curati, essere vivi nel contesto sociale e sanitario.

Guardiamo al nome: gli anglosassoni la chiamano "fibrosi cistica" (originariamente fibrosi cistica del pancreas) e i latini la chiamavano "mucoviscidosi", perché in questo modo era più immediata l'evocazione del muco denso che ostruisce i bronchi dei malati. Nell'uno o nell'altro modo capita ancora oggi molto spesso che a nominarla si susciti un moto di sbigottimento e incredulità: che cosa sarà mai? In molte regioni d'Italia la malattia viene sospettata alla nascita attraverso uno screening (viene prelevata una goccia di sangue del neonato prima della dimissione dalla maternità e dosato un enzima spia della presenza della malattia). Quando i genitori vengono avvisati del sospetto della malattia e chiamati a fare il test diagnostico (test del sudore) la reazione è di sgomento: perché, oltre alla paura per la salute del figlio, c'è il sentimento di ignoranza totale del problema da parte di chi sta intorno a loro: parenti, conoscenti, e talora ancora oggi... gli stessi medici! Così il senso di solitudine e di sconforto cresce, perché è una malattia che sembra così brutta al punto da non avere nemmeno la "dignità" di un nome conosciuto.

Per fortuna le cose stanno cambiando e anche grazie allo screening neonatale i casi di bambini FC non diagnosticati stanno diminuendo. Ma avviene ancora, e chi è impegnato nell'assistenza a questa malattia lo sa bene, che ci siano malati che arrivano tardi ad essere riconosciuti, dopo essere stati etichettati con diagnosi sbagliate, dopo essere stati talora sottoposti ad interventi chirurgici inutili, dopo aver riportato conseguenze gravi per non essere stati curati. Se parliamo di adulti diagnosticati da adolescenti o da adulti stessi, talora non hanno compiuto scelte di autorealizzazione psicosociale perché stavano troppo male, senza conoscerne la causa; hanno poi dovuto accettare e adattarsi alla malattia, spesso con sollievo perché iniziate le cure ne hanno risentito beneficio; ma hanno dovuto confrontarsi con la paura e la rabbia accumulata negli anni, con i rimpianti per le tante scelte che non hanno fatto, e l'angoscia per il futuro perché non sanno che cosa aspettarsi da una società e una sanità che li ha "ingannati". Così come capita che non essendo riconosciuto il carattere genetico ed ereditario della malattia, i familiari non ne siano informati e nessuna decisone consapevole sia presa e nascano, non per libera e legittima scelta, ma per ignoranza, altri figli malati o altri parenti malati in famiglia.

Grazie ad una legge nazionale (legge 548/1993) l'assistenza alla FC è cambiata: le cure vengono impostate e monitorizzate presso centri specializzati e ogni regione d'Italia dispone di un centro specializzato. Il Centro regionale dispone di un team multidisciplinare di personale specializzato nella malattia: medici, infermieri, fisioterapisti, dietiste, assistenti sociali, psicologi, consulenti per particolari patologie. La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC) è particolarmente impegnata negli interventi di formazione per queste figure professionali e organizza ogni anno "Percorsi Formativi" (nel 2008: "Comunicare per Crescere –la Comunicazione nel mondo della Fibrosi Cistica").

E grazie alle cure i malati di fibrosi cistica non sono più solo bambini, la malattia da pediatrica passa ad assumere il volto, la voce, i bisogni dell'adulto: il Registro Nazionale dei pazienti dice che il 40% dei malati FC oggi ha più di 18 anni. Il bisogno di continuità assistenziale trova risposta nella realizzazione dei centri FC per adulti, che sono ancora un'assoluta rarità, ma non dovranno rimanere tali in futuro. Perché i malati di fibrosi cistica "adulti" non sono più tanto "rari": sono in mezzo a noi e hanno bisogno delle risposte della sanità, oltre che della nostra solidarietà.

E infine la speranza, che va oltre al bisogno delle cure, oltre la vita di tutti i giorni, che coltiva il sogno più forte di tutti i malati: poter guarire. Questo significa credere nei progressi della ricerca, sostenerla, organizzarla. La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica ha fatto del sogno dei malati il suo obiettivo principale e si è fortemente impegnata sopratutto nell'area della ricerca di cure risolutive. Per far questo ha promosso e sostiene progetti di ricerca che riguardano molto il difetto genetico alla base della malattia e la possibilità di intervenire in quest'ambito o molto vicino ad esso. In tale progettualità si è andata costituendo in Italia una rete di oltre 350 ricercatori distribuiti in oltre 100 laboratori e centri di ricerca. I progetti sono rigorosamente selezionati, monitorati nell'andamento e nei risultati. Essi sono finanziati attraverso le donazioni di privati, aziende, imprese: a tutti questi, FFC "rende conto" esponendo in dettaglio i risultati di ogni singolo progetto e dove e come sono stati utilizzati i fondi necessari. In questo modo FFC intende diffondere le conoscenze della malattia, le sue necessità, il sogno dei malati: una malattia non è più "rara" se intorno ad essa crescono le conoscenze scientifiche, le risposte sanitarie e il senso di responsabilità sociale».