Secondo un articolo pubblicato su Pediatrics 2009 (123: 256-61) i tassi di sopravvivenza infantile nei nati vivi sono in aumento. Dall'analisi dei risultati dello studio si evince che i bambini con tale sindrome nati vivi hanno un 45 percento di probabilità di essere portatori di difetti cardiaci, ma oltre l'80 percento di questi bambini sopravvivrà almeno fino ai cinque anni di età. Se non sono presenti altri difetti, il 99 percento di questi bambini sopravvivrà fino a quest'età.

La sindrome di Down o trisomia 21 è la più comune anomalia cromosomica ed è la prima ad essere stata descritta. Questa malattia è legata alla presenza di un cromosoma soprannumerario della coppia 21. Ha una incidenza di uno su ottocento nati vivi. Il cariotipo, nella maggior parte dei casi è: 47, XX + 21 oppure 47, XY + 21.
Nella gran parte dei casi di trisomia 21 i genitori hanno un fenotipo e un cariotipo normale. L’anomalia cromosomica è determinata da un errore al momento della meiosi che è il momento in cui il doppio corredo cromosomico, che possiede ciascun individuo, si dimezza per poi ricostituire, al momento della fecondazione, un corredo genetico con lo stesso numero di cromosomi dei genitori.

L’età della madre ha una importanza non indifferente: il rischio di generare un bambino con sindrome di Down aumenta infatti progressivamente con l’età della madre, da circa uno su 1300 nati vivi per le donne al di sotto dei 30 anni, a uno su 23 nati vivi, per le donne di 45 anni.