Lunedì la prestigiosa rivista “Nature Medicine” ha annunciato una nuova importante scoperta del Centro di Ricerca sulle Malattie Mitocondriali Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta (Nature Medicine AOP 11 January 2009; doi:10.1038/nm.1907).

Il team di ricercatori diretti da Valeria Tiranti e Massimo Zeviani era già approdato per primo nel 2003 alla scoperta che l’alterazione del gene “ETHE” determinava una rarissima malattia del metabolismo conosciuta come Encefalopatia Etilmalonica.

Oggi, gli stessi ricercatori annunciano di aver compreso il complesso meccanismo che trasforma la mutazione genetica in una malattia fatale.

Al mondo esistono meno di 40 persone affette da “Encefalopatia Etilmalonica” che, per questo, è l’emblema delle tante malattie orfane troppo spesso ignorate dalla ricerca scientifica. Una malattia, purtroppo, dalla prognosi infausta. A causa del difetto genetico, i bambini presentano fin dalla nascita un quadro neurologico e metabolico gravissimo con esito fatale nella prima infanzia.

La nuova ricerca rappresenta una seconda svolta. Studiando topi affetti dalla mutazione ETHE-1, i ricercatori hanno scoperto che in questi animali manca una proteina cruciale chiamata in termine tecnico “deossigenasi”, che ha la funzione di detossificare le cellule da un prodotto di scarto del metabolismo energetico, l’acido solfidrico. L’accumulo di acido provoca di conseguenza un’ intossicazione cronica fatale che conduce progressivamente alla distruzione dei tessuti ed al persistere di uno stato infiammatorio cronico.

Questa ricerca, finanziata dalla Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani e da Telethon, segna da una parte un nuovo importante successo scientifico raggiunto dal Centro di Ricerca sulle Malattie Mitocondriali Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani e dall’altro apre una speranza per il futuro per malati e familiari, perché adesso si potrà finalmente iniziare la ricerca di una cura, che si baserà verosimilmente su farmaci capaci di inibire la produzione di acido solfidrico o di ripristinare la funzione detossificante del sistema mitocondriale attivato dal del gene ETHE-1.

“Raggiungere risultati come questi, riguardo a una malattia rara, è già un traguardo straordinario data la limitata disponibilità di risorse disponibili in quest’area della ricerca” commenta l’Avvocato Antonio Magnocavallo, presidente della Fondazione Mariani, “ ma vedere lo stesso gruppo di scienziati fare tanti progressi in pochi anni è soprattutto testimonianza di qualità e di grande preparazione scientifica di cui dobbiamo essere orgogliosi”.