Carlo Foresta

La mancata discesa del testicolo nello scroto (criptorchidismo) ha maggiore probabilità di avere mutazioni genetiche, inclusa quella della stessa infertilità. Lo dimostra una ricerca multicentrica pubblicata da Carlo Foresta e Alberto Ferlin dell'Università di Padova e da Biagio Zuccarello dell'Università di Messina sul Journal of the American Medical Association.
I ricercatori hanno esaminato un campione di 600 bambini maschi affetti da criptorchidismo, seguendoli per 3 anni, e 300 non colpiti dalla patologia. Quelli con criptorchidismo avevano una probabilità 17 volte superiore rispetto agli altri di avere alterazioni genetiche; la percentuale è arrivata al 27% per i ragazzi con criptorchidismo bilaterale persistente.

"Anche se il criptorchidismo è spesso considerato una malformazione minore, può influire seriamente sulla salute dell'uomo, in quanto rappresenta un fattore di rischio per l'infertilità e il cancro ai testicoli nell'adulto", precisa Carlo Foresta.

In particolare, sono stati riscontrati 8 casi di Sindrome di Klinefelter (una "condizione cromosomica" che è la più comune causa genetica dell'infertilità maschile), e 5 casi di mutazioni nel gene recettore INSL3 (un regolatore della discesa dei testicoli).
Se si considerano il peso alla nascita e il periodo di gestazione, si può notare come le alterazioni genetiche si siano riscontrate esclusivamente nei bambini nati al termine del periodo di gestazione.
Si tratta quindi di "difetti cromosomici" che non presentano familiarità, in quanto i maschi con questa condizione sono generalmente sterili e quindi non possono avere figli.