Per la prima volta dall’applicazione della legge 40/2004 in Italia si potrà fare la diagnosi preconcezionale sul primo globulo polare presso una struttura del servizio sanitario nazionale.
Questo innovativo servizio di diagnosi è stato messo a punto presso l’Azienda Ospedaliera-Università di Padova dall’equipe del Centro di Crioconservazione dei Gameti Maschili diretto dal Prof. Carlo Foresta.
Il servizio è dedicato alle coppie che vogliono avere dei figli sani, nonostante le madri possano essere portatrici di una mutazione genetica che può essere causa di malattia nei figli. La notizia è stata comunicata dal Prof. Foresta nell’ambito del congresso internazionale in tema di medicina della riproduzione che è in corso a Bologna in questi giorni.

Dopo un processo di messa a punto personalizzata della diagnosi, la ricerca della mutazione viene effettuata sul primo globulo polare, prelevato senza alcun danno dall’ovocita: solo gli ovociti ritenuti sani verranno poi utilizzati per la fecondazione in vitro. Nella fase sperimentale il recupero del primo globulo polare è stata effettuata dall’equipe del Dr. Andrea Borini che, in forma convenzionata, dirige il centro di procreazione medicalmente assistita della Casa di Cura di Abano Terme.
Tale metodica, nel pieno rispetto dei canoni legislativi compresi nella legge 40/2004 che regola i procedimenti di procreazione medicalmente assistita, consente di non effettuare nessuna manipolazione sull’embrione, ma di analizzare il solo gamete femminile (ovocita).

La diagnosi del primo globulo polare, virtualmente utilizzabile per tutte le malattie genetiche di cui si conosce il difetto molecolare, è al momento stata proposta per le seguenti patologie: talassemia, fibrosi cistica, emofilia, distrofia muscolare di Duchenne-Becker. Restano escluse dalla possibilità di diagnosi solo le malattie a trasmissione paterna, in quanto l’analisi viene effettuata sul gamete femminile.
Questa ulteriore opzione diagnostica, effettuata per la prima volta in Italia presso un Centro pubblico, consentirà alle numerose coppie con problemi genetici di diagnosticare la malattia ancor prima del concepimento, evitando l’utilizzo di ovociti portatori di patologia e quindi il concepimento di embrioni malati.