Tutti ne ricordano la variante infettiva dovuta alla trasmissione all’uomo del “morbo della mucca pazza”. Ma la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) – rara e fatale patologia da prioni che colpisce il cervello, rendendolo di fatto simile a una spugna– può essere anche di origine genetica. E da oggi esiste uno strumento in più per studiarla e cercare di comprenderne i meccanismi: Roberto Chiesa, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco (Dti) che lavora presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano ha infatti costruito il primo modello murino al mondo della CJD. Ovvero un topo transgenico in cui è stata inserita la variante anomala della proteina prionica (quella che si accumula nel cervello degli individui malati) e che riproduce le caratteristiche principali della malattia umana. La ricerca è il risultato di una collaborazione con Luca Imeri dell’Istituto di Fisiologia Umana dell’Università degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini dell’Istituto Nazionale Neurologico “Carlo Besta”.

Lo studio è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista Neuron* ed è decisamente importante. Da questo momento, infatti, si avrà la possibilità di studiare la malattia su un animale – e non solo sulle cellule di laboratorio – e si potrà valutare l’efficacia di eventuali terapie che verranno messe a punto.

Tra le malattie da prioni di tipo genetico ci sono, oltre alla CJD, anche l’insonnia familiare fatale e la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker: ad accomunarle il fatto che sono tutte dovute a un difetto nel gene della proteina prionica, di cui ancora non è chiara la funzione in condizioni normali. Dai primi studi effettuati sul “suo” topo modello, Chiesa ha intuito quale potrebbe essere la porzione della cellula danneggiata dall’azione della proteina anomala: si tratterebbe del reticolo endoplasmatico, un organello cellulare coinvolto nella produzione delle proteine destinate all’esterno, ma anche nella regolazione della quantità interna di calcio intracellulare e della sintesi di varie sostanze.

Certamente la strada verso la terapia di questa rara patologia è ancora lunga: occorre infatti capire bene i meccanismi che la generano. Proprio per questo motivo tale scoperta è così rilevante: consentirà ai ricercatori di lavorare sulle cause delle malattie da prioni e sulle possibili cure.