Genova Anno VI - n°36 - 17.11.2008 Pagine Nazionali

Statine e Bisfosfonati rallentano la Progeria


Sembra che il trattamento combinato con statine e bisfosfonati sia in grado di rallentare i segni di invecchiamento prematuro e prolungare la sopravvivenza in un modello murino di progeria. E’ quanto si sostiene in un articolo pubblicato su Nat Med online 2008.


Questa malattia viene causata dall'accumulo di un'isoforma prenilata di una proteina della membrana nucleare. E' stato descritto un fenotipo progeroide in cui, in assenza di questa proteina, il nucleo risulta deformato, ma questo fenotipo può essere invertito tramite approcci genetici in grado di ridurre i livelli di questa proteina tossica, ed i farmaci testati agiscono a due diversi livelli di inibizione della sintesi degli enzimi necessari a creare l'isoforma patologica. E' in procinto di iniziate uno studio clinico sull'uso combinato di questi farmaci nella progeria umana. Fra i sintomi maggiori si riscontrano l'insufficiente crescita del bambino durante il primo anno di vita, tutti i piccoli individui sono bassi di statura, quasi affetti da nanismo, e appaiono magri. Inoltre hanno la testa molto più grande rispetto al corpo, calvizie, il viso si deforma apparendo rugoso e stretto e si ha un veloce invecchiamento della cute.

 

Fra i sintomi minori si riscontrano Cute sottile, Pubertà ritardata/ipogonadismo, Denti, eruzione tardiva, Difficoltà di alimentazione, Esoftalmo, Anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acute, Faccia stretta, Idartrosi/artrosi, Ipoplasia delle falangi distali delle dita, Lussazione dell'anca, Magrezza (diverso da lipodistrofia), Pelle glabra/assenza di peli, Retrognazia/micrognazia, Rigidità articolare, Senilità precoce/invecchiamento prematuro, Sopracciglia diradate/assenti/sottili, Unghie sottili/ipoplasiche (mani e piedi),Fontanella larga/ritardo di chiusura, Labbra sottili/retratte, Anomalie/agenesia della clavicola,Lobo piccolo/ipoplasico/aderente, Naso a becco d'uccello, Osteoporosi.


Generalmente la morte avviene entro i 20 anni per colpa di cardiopatia o infarto.
 

 

 






 
 
 
 

  



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