Merck Serono, una divisione di Merck KGaA, Darmstadt (Germania), ha presentato in occasione del 47° incontro annuale dell’European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) di Istanbul, i risultati dello studio PREDICT. Questo studio Open-Label in fase IV sui marcatori predittivi di risposta al trattamento con Saizen® nei bambini in età prepuberale con deficit di ormone della crescita (GHD, Growth Hormone Deficiency) o sindrome di Turner (TS, Turner Syndrome), è uno dei più ampi studi prospettici condotti in endocrinologia su GHD e TS per studiare la relazione esistente tra i cambiamenti dei biomarcatori a breve termine, il genotipo (DNA) e il profilo di espressione genica (mRNA).

“I modelli clinici predittivi già esistenti hanno spiegato solo dal 40% al 60% circa della variabilità di risposta, rispettivamente nella TS e nella GHD, nel primo anno di trattamento. I risultati di PREDICT saranno utilizzati per sviluppare un innovativo modello di farmaco-previsione che sarà uno strumento davvero utile per ottimizzare la terapia con ormone della crescita in pediatria”, ha affermato il Prof. Peter Clayton, ricercatore e coordinatore globale per lo studio PREDICT. “Attraverso lo studio della relazione tra la variazione genetica e la risposta al farmaco, possiamo porre le basi per una nuova era nella terapia con ormone della crescita, basato non solo sull’efficacia e sulla sicurezza, ma anche sulla diversità del genotipo. Per i bambini che soffrono di GHD e TS, questa è un’occasione unica per ottimizzare le opportunità di raggiungere il loro obiettivo di crescita.

Iniziato nel 2002, lo studio PREDICT è stato condotto in 42 centri di 15 paesi. Un totale di 318 bambini in età prepuberale mai trattati con ormone della crescita e affetti da GHD (N=169) o da TS (N=149), sono stati trattati con una dose giornaliera singola di Saizen® per quattro settimane. I risultati dello studio sono stati presentati durante l’ESPE:
Con la terapia Saizen®, tra la data di inizio del trattamento e il primo mese, i livelli di tutti i biomarcatori sono cambiati significativamente, sia nei bambini affetti da TS che in quelli affetti da GHD.
Oltre 1.500 marcatori genetici in 98 geni individuati tra quelli coinvolti nel controllo della crescita e nei cicli metabolici, sono stati analizzati per determinare la loro associazione con il cambiamento del biomarcatore più sensibile, IGF-I (Insulin-like Growth Factor 1).
L’analisi del genoma in toto è stata condotta nei bambini affetti da GHD e TS, sulla base dei loro livelli di IGF-I.

Attraverso il programma di osservazione attualmente in corso, i bambini inclusi nello studio PREDICT saranno trattati e seguiti per 5 anni. I risultati relativi al primo anno del programma di controllo a lungo termine PREDICT saranno presentati nel 2009.

“Come leader nel campo dell’endocrinologia, Merck Serono si è impegnata a sostenere il programma clinico PREDICT per i prossimi dieci anni,” ha affermato il Dottor Bernhard Kirschbaum, Executive Vice-President Research della Merck Serono. “Se avrà successo, il programma fornirà ai medici un efficace modello di farmaco-previsione per valutare la risposta dei pazienti a Saizen® e permettere una medicina modulare: una dose definita su misura dall’inizio del trattamento, che è il fattore chiave per una terapia di successo con ormone della crescita.”

Saizen®
Saizen® (somatropina) è un ormone della crescita umana ricombinante (GH) ed è terapeuticamente equivalente al GH naturale prodotto dall’organismo.

Saizen® è attualmente registrato per il trattamento di:
Deficit di GH in bambini (78 paesi)
Deficit di GH in pazienti adulti (54 paesi)
Bambini nati piccoli per età gestionale (38 paesi – non registrato per questa indicazione negli Stati Uniti)
Sindrome di Turner (72 paesi – non registrato per questa indicazione negli Stati Uniti)
Deficit di GH in bambini in associazione a insufficienza renale cronica (51 paesi – non registrato per questa indicazione negli Stati Uniti)

Il deficit dell’ormone della crescita (GHD)
Il deficit di ormone della crescita insorge quando la ghiandola pituitaria del cervello non è in grado di rilasciare o produrre un’adeguata quantità di ormone della crescita. Nei bambini, il deficit di ormone della crescita causa un rallentamento della crescita e, senza alcun trattamento, solo in pochi da adulti riescono a raggiungere completamente la loro altezza potenziale.

Si stima che l’incidenza del deficit dell’ormone della crescita nei bambini sia tra 1 su 4.000 e 1 su 10.000.

Anche il deficit dell’ormone della crescita nell’adulto può essere un problema rilevante. Più di 50.000 adulti negli Stati Uniti hanno un deficit di ormone della crescita e 6.000 nuovi casi sono registrati ogni anno. È riconosciuta come una sindrome clinica specifica.

La sindrome di Turner (TS)
La sindrome di Turner è causata da un difetto genetico che si verifica nelle ragazze. La maggior parte delle ragazze nascono con 2 cromosomi femminili X: nelle ragazze affette da TS, uno dei due cromosomi X è mancante, incompleto o danneggiato. La TS può causare problemi di crescita e bassa statura. È stato dimostrato che una terapia precoce con GH aumenta la quota di crescita in altezza delle ragazze affette da TS e può aumentare l’altezza finale in età adulta.